新基因检测方法可能为疑似自闭症儿童提供好处

使用两种新的基因检测技术(染色体微阵列分析和whole-exome测序)儿童孤独症谱系障碍可能有助于确定基因突变可能与障碍,在9月1日出版的一项研究显示《美国医学会杂志》。研究还发现,某些物理异常的孩子更有可能有基因突变,发现可能有助于识别儿童可以从基因检测中获益。

自闭症谱系障碍(ASD)代表一个不同的组的神经发育条件。临床表现和结果大大不同。全基因组测试提供的使用分子诊断在孤独症患者需要更多的研究中,根据这篇文章的背景信息。

斯蒂芬·w·谢勒博士的儿童医院,多伦多,和他的同事们进行了染色体微阵列分析(CMA)和whole-exome测序(韦斯)258年一群无关孩子们自闭症的比例来确定分子诊断产量(主题与基因改变(突变),可能导致的特点自闭症谱系障碍这些测试的)。所有的孩子都接受了CMA;95年也经历了韦斯的随机子集。所有儿童接受了详细的临床评估的存在任何重大先天性异常和轻微的身体异常和分层分为3组增加形态严重程度(物理畸变):重要,模棱两可的,复杂的。

的258名儿童,24(9.3%)接到CMA的分子诊断,从韦斯8 95例(8.4%)。形态之间的收益率统计不同组。在孩子接受了CMA和韦斯测试,估计比例和一个可识别的遗传原因是15.8%。这包括2的孩子收到了来自两个分子诊断测试。的临床收益基因检测要高得多(37.5%)在ASD患儿根据体检更复杂的临床表现。

“在当前的研究中,我们已经演示了不同形态相关的分层ASD(孩子)基于临床检查。我们的数据表明,自闭症儿童的医疗评估可以帮助识别人群更容易实现分子与基因检测诊断,”作者写道。

“似乎ASD患儿的基因测试将继续增加。在父母的自闭症基因测试的兴趣的调查,80%的家长表示,他们希望兄弟姐妹2年以下测试来识别ASD-risk突变即使测试无法证实或排除诊断。一些孩子积极的基因测试结果、治疗计划针对ASD-associated医疗条件可以提供。”

研究人员得出结论,如果“复制到额外的数量,这些发现可能通知适当的选择的分子诊断检测影响自闭症谱系障碍的孩子。”

“自闭症,以及其他行为障碍定义,报告结果Tammimies等提供明确的指导,“写朱迪斯·h·英里,医学博士密苏里大学的博士,卫生保健,哥伦比亚的社论。

“最重要的是,数据显示,医师负责ASD患儿应该安排访问遗传评估使用技术,确定病因学的诊断的最佳机会。无可争议的是,精确诊断铺平了道路,更好的医疗保健,提高监测,更好的功能结果,并告知遗传咨询、产前或胚胎植入前的诊断的可能性。”

---

---