全基因组测序揭示了骨质疏松症的新基因原因

由UK10K项目编制的广泛遗传数据，由犹太人戴维斯夫人博士博士议员领导的国际研究人员，在犹太人普通医院德伦特研究所领导的研究人员已经确定了基因EN1附近的遗传变异，对骨密度有最强的影响（迄今确定的BMD）和骨折。调查结果在即将发表的职位上发表着名的刊物自然。

“EN1从未在人类中与骨质疏松症联系起来，因此这开辟了一个全新的途径，以追踪患有这种疾病的毒品，”麦吉尔大学医学副教授理查兹博士通过解释的方式说明发现的重要性。

“罕见基因变异的影响,我们发现这个基因是两倍任何先前确定的遗传变异骨密度和骨折,”文斯Forgetta补充道,第一作者在这个合作项目从骨质疏松症的遗传因素财团,和戴维斯夫人研究所副研究员。

骨质疏松症是一种常见的疾病，将导致所有女性的三分之一和一半之间的骨折。由于骨质疏松症随着年龄而变得更严重，因此随着人口的总体老化而变得越来越普遍。目前还有一些安全有效的骨质疏松症治疗，没有可用的治疗方法。

UK10K项目的遗传变异在10,000个人的遗传变异，使研究人员通过将健康个体的DNA与具有健康问题的人进行比较来与人类疾病相关联。使用这种广泛的样本大小允许观察在较小的群体中不可辨别的遗传变体。这种特殊的研究也是原则上的证据，即罕见的遗传变异可能对常见疾病产生重大影响。

“我们的假设是，UK10K正在进行的基因测序将暴露出此前未知的疾病潜在基因因素，”生物统计学家西莉亚·格林伍德博士说，她是戴维斯夫人研究所的高级研究员和麦吉尔大学的副教授，也是该研究组的联合主席自然关于UK10K背后方法论的文章。“我们终于能够提取足够的数据来识别在总体人群中很罕见、在常见病人群中更常见的变异。”这正是在EN1和骨质疏松症的案例中所揭示的。”

这项研究初步实现了随着基因测序技术的发展所带来的希望:即通过对基因组的复杂分析，可以发现与疾病相关的基因。遗传学能够对人类健康做出贡献的希望在于发现新的化合物，可以对抗影响这些基因的有害基因变异的影响。

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