非裔美国女性与白人女性乳腺癌的基因组差异被确认

马萨诸塞州总医院(MGH)癌症中心的一项研究首次确定了非裔美国女性和白人女性乳腺癌之间的基因差异，这种差异可能导致了公认的复发率和生存率的差异。他们的论文发表在网上临床肿瘤学杂志研究人员报告说，非裔美国患者中侵袭性更强的肿瘤的一些遗传特征明显更普遍，而且似乎与肿瘤复发的更大风险相关。

“除了三阴性乳腺癌的患病率比白人女性高——这在以前的研究中已经有记录——我们还发现非洲裔美国女性患三阴性乳腺癌的几率比白人女性高。乳腺癌该研究的主要作者、MGH癌症中心的医学博士Tanya Keenan说:“有显著较高的TP53驱动突变的流行率、肿瘤基础亚型和肿瘤中更大的基因组多样性，所有这些都表明肿瘤生物学更具侵略性。”风险越高肿瘤复发在控制这些因素后，我们在非裔美国女性中观察到的数量减少了，这表明这些基因差异至少部分地导致了非裔美国人和白种人生存中已知的种族差异乳腺癌患者。"

该研究的作者指出，虽然改进的诊断和治疗方法降低了乳腺癌的总体死亡率，但在非裔美国患者中这种降低并不明显。目前，美国患乳腺癌的非裔美国女性死于乳腺癌的可能性比其他女性高出40%白人女性。虽然收入、健康保险和获得保健服务等社会经济因素造成了这些差异，但它们不能解释全部差异。人们已经认识到，越激进越好三阴性乳腺癌发生在非裔美国女性中更为频繁，但此前没有研究对肿瘤基因型的种族差异及其对癌症复发风险的影响进行过研究。

研究人员分析了来自美国国家癌症研究所癌症基因组图谱的全外泌体测序数据，这些数据来自1988年至2013年间被诊断患有乳腺癌的非洲裔美国人和白人女性——一组105名非洲裔美国人和664名白人患者。尽管相同的五种肿瘤特异性突变在两组中最为普遍，但更多的非裔美国患者的肿瘤是由TP53突变驱动的，而PIK3CA突变在白人患者的肿瘤中更常见。每一种肿瘤中突变的数量以及基底样和间充质干细胞样亚型的流行率——所有这些都表明了更多恶性肿瘤的-在非裔美国人的肿瘤中也更大。非裔美国人患者的肿瘤复发更快，更有可能，特别是基础亚型肿瘤或TP53突变驱动的肿瘤。

资深作者Aditya Bardia说:“我们的研究为患乳腺癌的非裔美国妇女的存活率低这个谜题增加了重要的线索。”Aditya Bardia是MGH癌症中心的主诊医生，也是哈佛医学院的医学助理教授。“如果我们的发现被其他研究证实，它们可能为开发针对更可能影响非洲裔美国人的肿瘤亚型的靶向疗法打开大门，并可能有助于减少乳腺癌的种族差异。”

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