研究人员实现快速全基因组测序在危重婴儿一起度过

在今天发表的一项研究基因组医学研究人员描述了孩子们的仁慈堪萨斯城减少一半所需的时间快速的全基因组测序和基因诊断在重病的婴儿,称为STAT-Seq。通过各种增强,儿科基因组医学中心儿童慈爱STAT-Seq测试完成26小时50个小时相比,提高周转时间,已经是世界上速度最快的一种。

STAT-Seq可以识别跨基因组突变与约5300遗传疾病,甚至在某些情况下识别未知的遗传疾病。相比之下,标准临床实践要求一组基因测试被执行,这是耗时、昂贵和只能测试一组有限的障碍。该研究的主要作者是尼尔·米勒和艾米丽·法罗博士,公司治理文化,孩子的慈爱堪萨斯城,和斯蒂芬·金斯默尔,MB,慢性乙肝,包,DSc, FRCPath,现在瑞迪儿童Hospital-San迭戈。

“我们相信快速基因组测序疑似患有遗传疾病的重病的婴儿的申请是一个突破基因组医学主任说:“法罗实验室操作和基因研究中心的科学家儿科基因组医学儿童慈爱。“我们已经找到STAT-Seq可以显著减少诊断的时间我们的一些重病患者。”

遗传疾病的症状在婴儿经常重叠,使标识特定的诊断困难。此外,婴儿经常显示只有一小部分的全套基因疾病的症状,诊断和特定的治疗变得更为复杂。STAT-Seq绕过这些困难,为了迅速撒大网定义疾病的根本原因。

“建立快速、可扩展的方法是一个关键的一步,使基因组测序成为常规医疗保健的一部分,不仅为遗传疾病的诊断,但对于各种精密医学应用“米勒说,信息和软件开发主管儿科基因组医学中心儿童慈爱。“这仅仅是可能通过一个独特的跨学科团队之间的协作的临床信息学,实验室,和遗传咨询专家”。

在回顾性研究中,蒙蔽了DNA样本与已知的遗传疾病从婴儿使用各种参数重新分析的概念和技术。重要的规则是通过Edico基因组的DRAGEN处理器,加快数据分析从22.5小时41分钟。实现范围的结果,儿科基因组医学中心的研究团队也开发超高速运行模式的Illumina公司HiSeq 2500测序仪,节约5小时;取代人工解释和报告过程与内部维京软件程序,节省三个小时;和优化内部软件,符文(核苷酸变异效应的快速理解软件),能够更快地检测突变基因序列,保存两个小时。