研究人员回答了与心脏病有关的重要科学辩论

渥太华大学心脏研究所(UOHI)的研究人员，以及牛津大学的马丁·法雷尔博士(Dr. Martin Farrell)和布罗德研究所的塞卡尔·凯斯雷桑博士(Dr. Sekar Kathiresan)的团队，找到了心血管科学界正在进行的一场辩论的答案。Ruth McPherson博士和Majid Nikpay博士是UOHI的Ruddy加拿大心血管遗传中心的研究人员，他们报告说，心脏病的遗传基础很大程度上源自多种常见基因变异的累积效应，而不是少数影响大的罕见变异。

这项研究，今天发表在杰出自然遗传学，使用来自1000个基因组项目的数据，以便获得接近1000万遗传变异（称为SNP）的信息。分析涉及60,000心脏病患者，12万健康个体，来自世界各地的48项研究。不仅是基因变异的数量远远超过了之前研究的大约100万，这也是研究人员首次能够研究罕见基因变异之间的联系，这种变异仅存在于每1000名有心脏病风险的人中。

“我们的分析提供了一个全面的调查好基因冠状动脉疾病(CAD)的体系结构,表明遗传易感性,这种常见的疾病在很大程度上取决于常见snp的小尺寸效应,而不仅仅是一些罕见变异影响大,”这个重要的研究的作者说。

渥太华心脏研究所(Ottawa Heart Institute)博士后马吉德·尼克佩博士(Dr. Majid Nikpay)也使用了另一种统计分析方法，找到了两种新的风险标志，它们只有在个体遗传了两份“坏基因”(即父母各一份)时才会产生影响。除了发现共有10个新风险标记,通过使用其他统计方法,这个研究小组在129年产生了202个基因变异中基因区域一起解释大约23%的冠心病的遗传,相比之下只有11%在先前的研究报道。

“其中许多遗传变异可能施加的影响在墙上的动脉,使他们更容易受到常见的心脏病危险因素如吸烟、糖尿病和胆固醇,”露丝·麦克弗森博士补充说,主任红润加拿大渥太华大学心血管遗传学中心心脏研究所。

许多预防策略都是针对船舶墙壁（控制血压和吸烟停止），但大多数现有的药物治疗方法通过操纵循环脂质水平和仅直接靶血管壁工艺来操作。详细研究遗传关联涉及血管壁生物学的新方面，但先前没有在动脉粥样硬化中探索的血管障碍可能会对疾病复杂的病因提供新的见解，因此识别新的目标。

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