japonica阵列:通过设计特定人口的SNP阵列改善基因型归责
![The array contains 659,253 SNPs, including tag SNPs for imputation, SNPs of Y chromosome and mitochondria, and SNPs related to previously reported genome-wide association studies and pharmacogenomics. Credit: Tohoku Medical Megabank Organization “日本阵”的设计](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2015/designofjapo.jpg)
由日本东北大学东北医学巨库组织的长崎正雄教授和高级助理教授川合洋助(Yosuke Kawai)领导的一个研究小组,已经成功设计出了有史以来第一个针对日本人口进行优化的SNP阵列。
SNP代表单个核苷酸多态性,是一种DNA序列变异,其通常在群体内发生。
这个新数组这种被称为“Japonica Array”的基因序列覆盖了日本人拥有的snp的全基因组区域,可以获得很高的准确度。
Japonica阵列的设计是通过开发和实现一种独特的SNP选择算法,并在超级计算机上分析来自参加Tohoku Medical Megabank项目队列研究的1070名个体的所有基因组信息来完成的。
利用基因型imputation技术,从日本基因序列的659,253个SNPs中推断出最多2,000万个SNPs的信息。
japonica阵列的归纳精度比其他包含等效数量的SNP的其他SNP阵列更好,并且提供了相当于或高于包含三次或更多次的现有SNP阵列的性能水平SNP的数量。
该研究为大规模鉴定和研究与日本特有的物理构成和疾病相关的大规模鉴定和研究基本分析工具。到目前为止,它产生了重要的结果,可以加速个性化医疗保健和医学的研究。
该研究的结果在线版本释放人类遗传学杂志2015年6月25日。
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