心脏病学改变稀有心脏病患者的护理

1970年，一名有昏厥病史的女性被推荐给了亚瑟·j·莫斯(Arthur J. Moss)医学博士，他是罗切斯特大学医学中心(University of Rochester Medical Center)一位年轻而颇受尊敬的心脏病专家。几乎没有人知道，包括Moss在内，这次会议是一个长达数十年之久的旅程的开始，这个旅程将改变患有一种罕见且可能致命的心律紊乱——长QT综合征(LQTS)的患者的诊断、治疗和生活质量。

在9月/ 10月期问题心血管疾病的进展， Moss和他的三个成年子女详细介绍了导致LQTS取得多方面进步的事件，包括:对危险因素的认识，使早期诊断成为可能;发现降低心源性猝死风险的多种治疗方案;建立了国际LQTS登记处，这是世界上第一批疾病基因登记处之一;以及与该疾病相关的16个基因(和计数)的鉴定。

"Dr. Moss is the world's foremost expert in long QT syndrome and one of the most influential scholars in the fields of electrophysiology and cardiology," said Carl "Chip" Lavie, M.D., Professor of Medicine, Ochsner Clinical School-University of Queensland School of Medicine in New Orleans, Louisiana and editor-in-chief of Progress in Cardiovascular Diseases. "I am honored to publish such a special paper showing the history of long QT syndrome and how the management of the disease has evolved through a coordinated effort that Dr. Moss has been intimately involved with over the past 45 years."

美国约有5万人患有这种疾病，它使心脏特别容易出现心律失常——心律失常可以引发昏厥和心脏猝死。当莫斯，布拉德福德C.伯克医学博士，医学系杰出教授，在1970年评估他的第一个病人时，没有药物或设备可用来预防或停止危险的心律失常发作。

Together with Joseph McDonald, M.D., then professor and chief of Neurosurgery at the University of Rochester Medical Center, Moss devised a surgical treatment (called a left-sided cervicothoracic sympathetic ganglionectomy) that turned out to be remarkably effective in limiting the dangerous arrhythmias his patient experienced. Moss and McDonald published the details of this therapy in 1971. A few years later, beta blockers – drugs that make the heart beat more slowly – came on the market. Moss and other physicians used these medications in patients with LQTS and found they were also beneficial.

在接下来的几年里，Moss收到了越来越多的LQTS患者的咨询请求。转诊病人的数量超出了他的管理能力，为了保持联系，他在1974年建立了长QT综合征登记处。

目前，有超过1,000个来自世界各地的LQTS家庭登记，超过2,500名受影响的家庭成员。莫斯的团队每年与患者家属联系一次，讨论他们的整体健康状况、药物、昏厥或心律失常发作情况。这些信息被添加到登记处，并被数百名科学家和医生用来进一步了解这种疾病。

美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)自创建以来一直支持该登记系统。2014年，莫斯获得了NIH的另一笔拨款，用于资助注册和相关研究项目，直至2019年。虽然Moss的重点是研究，但来自世界各地的LQTS患者继续前往罗彻斯特接受Spencer Z. Rosero医学博士的评估和治疗，Spencer Z. Rosero医学博士是UR医学的Strong纪念医院遗传心律失常诊所的医学副教授和主任。

“帮助QT综合症患者一直是我职业生涯的亮点，我们的工作尚未完成，”苔藓指出。“对于单身患者的有效治疗来说，这是非常显着的。医学的研究和实践是不可预测的，但总是有益的。”

自从1970年进行了这项有益的手术以来，莫斯医生一直在跟踪他的第一个病人——来自纽约加南代瓜的海伦·露丝·庞特拉(Helen Ruth Pontera)。彭特拉夫人85岁，身体健康，没有晕倒。她很喜欢莫斯医生，把他当成自己的医生和朋友。

Moss的孩子——Katherine M. Lowengrub，医学博士，以色列特拉维夫萨克勒医学院精神病学讲师;Deborah R. Moss，匹兹堡大学医学中心儿科副教授，医学博士，公共卫生学硕士;ob体育开户网址和哈佛商学院教授David A. Moss博士，在过去的一年中采访了他们的父亲，为评论收集信息。

“我爸爸问的问题都很好，他不解决问题是不会罢休的。他的毅力、创造力和合作天性在LQTS中产生了令人难以置信的结果，”他的女儿Deborah说。但是，最鼓舞人心的是他与病人建立的独特关系:他明白真正倾听和建立信任的重要性。医生和病人一起可以成为推动改变的强大力量。”

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