混合细胞运输钥匙件als和痴呆症拼图

这是肌营养的侧面硬化（ALS）和额定颞造血痴呆（FTD）最常见的原因，但直到现在，科学家们不确定特定基因如何引起这些破坏性疾病。现在，多伦多大学的研究人员更接近解决这种令人难以置信的复杂拼图，为治疗提供了希望。

“研究人员知道特定基因中的突变引起了40％的遗传案例的ALS，但仍有关于该基因正常功能的研究，”医学院医学部和病理学部教授Janice Robertson说。“其他科学家们致力于基因的突变是如何导致疾病的。我们开发了第一批追踪该基因在正常和患病细胞中所做的抗体。”

使用这些抗体，Robertson和她的团队跟踪来自关键基因的蛋白质，C9ORF72。他们发现来自该基因的特定蛋白质可以帮助将其他必需蛋白质与电机神经元细胞核，细胞的指令中心运输。他们最近发表的结果神经病学史。

“我们看到来自C9ORF72的蛋白质通常围绕运动神经元细胞的细胞核，”罗伯逊说，他也是T的Tanz患者神经退行性疾病研究中心的科学家。“但在Als或FTD中，该蛋白质移动到细胞的外膜。当该蛋白质错位时，它无法帮助其他蛋白质进出细胞核和细胞死亡。”

这种运输通常取决于一种像继电器比赛一样的事件级联。DNA，细胞的指令转化为RNA，然后使蛋白质成为允许其进行其功能的细胞。就像一个继电器一样，当一个蛋白质来自C9ORF72从周围核中消失，它不能再帮助运输阻止细胞的其他必需蛋白质。

接下来，研究人员希望了解C9ORF72如何参与运输这些蛋白质并潜在地靶向途径用药物。

“这种途径很容易针对已经存在的药物，”出版物第一作者尚溪萧博士说。“如果我们可以恢复该途径的功能并使蛋白质返回核，我们可以发展治疗方案。“

Robertson的显着调查结果为治疗ALS和FTD提供了希望。Als是一种神经肌肉疾病，开始作为轻度肌肉无力并进行瘫痪的进展。终身痴呆症与ALS紧密相关，导致内存损失，行为变化和运动和演讲困难。

“詹姆斯猎人是我们的金融支持者之一，他完全瘫痪，”罗伯逊说。“他用他的眼睛通过计算机程序进行沟通，但现在他的眼睛几乎停止移动 - 这是als。”

罗伯逊认为，这一问题和其他研究将彻底改变ALS和FTD的治疗。“最近，有四种重要的出版物，所有这些特定的途径都倾向于。我们越来越近发现治疗方案，”她说。“我们要感谢参与James Hunter和Family Als倡议的人和捐赠组织进行研究的家庭。最终，我们的目标是为拼命需要更多选择的患者寻找治疗方法。”

---

---