NHS唐纳综合症的DNA测试可以挽救生命

一项研究表明，为NHS的Down综合征提供DNA测试将减少对侵入性测试的依赖性，并有可能挽救未出生婴儿的生命。

这项研究由国王学院医院的Kypros尼古德斯教授和伦敦国王学院领导 - 发表在妇产科的超声今天的日记。

在研究中，女性被判断为高风险对于携带唐氏综合症的婴儿，与要求侵入性测试的婴儿相比，选择了“无细胞” DNA测试的数量。该研究中有60％的女性选择了无细胞DNA检测，而38％的女性选择了侵入性测试。

目前，妇女冒着患有唐氏综合症的婴儿的风险是基于对她年龄的评估，血液中的激素水平以及“鼻扫描”的结果，该结果测量了未出生的婴儿脖子上的液体收集。

在此“合并评估”之后，妇女被认为是高风险的，可以选择进一步测试，其中涉及使用针取胎盘样品（绒毛膜绒毛采样或CVS）或围绕婴儿的液体（羊膜穿刺）。CVS或羊膜穿刺术仍然是唯一可以提供对Down综合征的明确诊断的测试，但仍有流产的风险。

该研究涉及在两家NHS医院接受治疗的11,692名妇女。伦敦国王学院医院和肯特的梅德韦海事医院。发现这些妇女中的一小部分（395）被发现患有唐氏综合症的高风险。

无细胞的DNA测试 - 涉及孕妇的侵入性血液检查 - 是对Down综合征的高度可靠测试，但目前仅私下可用，花费数百磅。

该研究的结果表明，Down综合征的最佳筛查方法是向所有人提供合并测试孕妇并且，根据测试的结果，选择一个将受益于无细胞DNA测试的组。

该研究还发现，DNA测试可以轻松地纳入NHS内的常规临床护理中，并且是孕妇的首选选择。

通过这种方式，可以鉴定出较高比例的受影响的妊娠，从而导致NHS的整体成本略有增加，但侵入性测试的大幅下降。

至关重要的是，该研究还表明，尽管可以在更多的婴儿中检测到唐氏综合症，但这并未转化为更高数量的妊娠终止。许多妇女想知道自己的孩子是否受到影响，以便她们可以为自己和家人做出明智的决定。

Kypros Nicolaides教授是King's College Hospital Harris Birthright研究中心胎儿医学研究中心主任，伦敦国王学院的胎儿医学教授说：

“我们的研究列出了提供无细胞DNA的案例测试在NHS上。这将改善筛选的性能，并减少不必要的数量侵入性测试和流产。”

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