研究人员测量儿童自身免疫性疾病的遗传

科学家们计算出更精确的测量heritability-the潜在的影响——九自身免疫性疾病,在童年开始。研究可能加强研究者的能力更好地预测孩子的风险相关的自身免疫性疾病。

自身免疫性疾病,如1型糖尿病,克罗恩病青少年特发性关节炎,共同影响一个12人在西半球。他们代表慢性残疾的一个重要原因。

“这项研究的结果使我们能够更好地了解这些疾病的遗传因素以及它们如何彼此相关的基因,从而解释为什么不同的自身免疫性疾病通常运行在相同的家庭,”研究负责人说,医学博士Hakon hankonarson博士说博士,教授,儿科和应用基因组学中心主任在费城ob体育开户网址儿童医院(盖章)。

这项研究发表在今天在线自然通讯。合作者提供基因数据来自20多个医院和研究中心在美国和海外。

研究包含九个pediatric-onset自身免疫性疾病(支付):1型糖尿病,腹腔疾病,青少年特发性关节炎、常见变量免疫缺陷,系统性红斑狼疮克罗恩氏病,溃疡性结肠炎、牛皮癣、强直性脊柱炎。研究小组将数据从这些疾病全基因组关联研究数据pediatric-onset癫痫、non-autoimmune疾病。数据,研究团队分析了来自5000多个不相关的支付患者来自砍儿童网络和从36000年健康对照组。

因为许多自身免疫性疾病在家庭中运行,因为个别病人经常受到多个条件,临床医生一直怀疑存在重叠的遗传景观。当前的研究团队最近开发研究工具用于定量分析,计算百分比,特定基因变异导致每个疾病。研究人员还联合计算遗传归因于对疾病的共同基因变异。

最高的两种疾病遗传是1型糖尿病(近年来)和青少年特发性关节炎(JIA)。两种形式的炎症性肠病、溃疡性结肠炎和克罗恩病、利率较低的中与其他研究显示环境因素如胃肠道微生物的影响在这些疾病。

一般来说,支付比以前有更强的遗传性在成人自身免疫性疾病。说这使得生物Hakonarson,因为儿童比成人有更短的时间内对环境因素的影响。

在疾病组、溃疡性结肠炎和克罗恩病相关性最强,贾和普通变量免疫缺陷。

Hakonarson领导的这项研究补充研究和他的研究生Yun玫瑰李(当前的研究的第一作者)今年早些时候发表在自然医学报道重叠基因变异在多个支付。这些发现暗示的机会推进精密医学的潜在的药物靶向和个性化的治疗方法根据患者的基因档案。

“我们设想,我们可以开发新疗法可能有助于跨多个病人的重要子集自身免疫性疾病共享相同的基因变异,导致扰动的正常生理功能和自身免疫,”Hakonarson说。他补充说,“这是精密医学方法的基础。”