基因测试可以预测肾脏捐赠者的未来问题——为什么不使用它呢?

美国超过10万人正在等待肾脏移植。在2014年移植的大多数肾脏（关于17,000人移植）来自死者的捐助者。肾脏从活捐赠者捐赠持续更长时间，但在过去的十年里，生活捐赠者的数量已经下降。

种族和种族差异在获得A.肾移植是常见的，非洲裔美国人是最突破的。

少于非裔美国人的患者肾功能衰竭与欧洲美国人相比，从活捐赠者接受肾脏。非洲裔美国移植接受者的肾脏没有最后的只要其他种族/种族群体。和非裔美国人的生活肾脏捐赠者也面临捐赠后肾衰竭的风险高于欧美生活肾脏捐赠者。估计有肾衰竭的风险在捐肾15年后，非裔美国人每1万名活体肾脏捐赠者中有74.7人，而欧美人每1万名活体肾脏捐赠者中有22.7人。

一种被称为APOL1的基因变异，主要存在于非裔美国人体内，可能是造成这种差异的原因。许多医疗保健机构和研究人员移植社区开始怀疑非洲裔美国潜在的肾脏捐赠者是否应该筛选APOL1变体。

但是，何时使用遗传测试以及如何处理机组人捐赠的信息。这意味着医疗保健提供者可能不知道在这种背景下如何最好地评估潜在的肾脏捐赠者。

非洲裔美国人具有更大的肾衰竭风险

关于19％的非洲裔美国人（三百万人）有Apol1变体，使它们最有面临肾衰竭的风险。

Apol1变体主要发现最近的非洲人血统的人，因为他们帮助了保护运营商感染昏睡病或者锥虫病。

APOL1基因变体可能会影响非裔美国人生活肾脏捐赠者的健康，可能影响他们的肾脏受体的健康。一种最近的研究据报道，非洲裔美国人死亡的捐助者的Apol1基因变体增加了移植的肾脏在接受者中失败的机会，无论受援人的种族或种族如何。

因此，APOL1检测可能对非裔美国人潜在的活体肾脏捐赠者有意义。但是将基因测试整合进来还有很多障碍临床实践，部分原因是缺乏指导方针或数据。这些检测并不总是在保险范围内，而且许多人——医疗提供者和患者一样——并不知道它们。在没有指导方针的情况下，需要由移植医生决定何时对病人进行检测。如果一个基因测试揭示了潜在的生活捐赠者有Apol1变体，医生可能不知道如何最好地建议他们。

为什么不制作Apol1测试程序？

一些移植中心已经定期使用apol1测试对于非裔美国人的生活捐助者，其他人的含税依据使用它。

那些支持的人常规APOL1测试认为，它可以帮助识别最大风险的人，并为潜在的肾脏捐赠者提供关于生活捐赠的风险的潜在养老捐助者。

但实施APOL1测试进入常规临床实践可能是早产。并非所有与APOL1变体的非裔美国人都会获得肾功能衰竭。当肾脏来自生活捐赠者（通常非常健康）时，我们不知道这种变种对接受者的风险有很大的冒险风险，因为他们来自死者的捐赠者，如批评者争辩。没有长期的科学研究对此进行过测试。研究需要很长时间才能回答这个问题。所以这意味着我们还没有所有的信息，我们需要在APOL1测试后给人们提供良好的咨询。但是，指导方针至少可以确定当信息不完全可用时如何处理咨询。

测试或不测试：这是道德问题

遗传测试的一部分难度是他们不保证最终的结果。APOL1测试，如许多其他遗传测试，仅产生可靠的预测。

如果提供APOL1检测，潜在的活体肾脏捐赠者会因为得到不确定的“阳性”结果而遭受不必要的痛苦吗?因为不使用APOL1可能对潜在的活体捐赠者、肾脏接受者和公众健康造成伤害而推迟将其应用于临床实践是否不道德?使用APOL1检测是否会削弱潜在活体肾脏捐赠者的知情同意?

通过正在进行的测试中，具有APOL1变体的潜在生活肾脏捐赠者可以了解更多关于更大的风险捐赠可能为他们带来的风险捐赠，并对捐赠做出更明智的决定。那些仍然想要捐赠的Apol1变体可以采用保护性生活方式的变化。

来自潜在生活捐赠者的预期接收者可能需要了解其肾衰竭的风险增加。虽然收件人仍然可以养殖移植这持续了几年，而不是保持透析，潜在的生活捐赠可能会感到不必要的压力，以帮助他们的预期接受者，尽管通过这样做是更大的风险。

但是，如果那些潜力生活捐助者随着APOL1选择不捐款以降低肾衰竭的风险，这一决定可能会使已知的差异在需要肾移植的非裔美国人之间。它可能意味着患者需要等待更长时间与合适的捐助者匹配，这可能意味着在接受肾脏之前，等候名单上的更多人将死亡。

这不仅仅是关于肾脏

由于我们对遗传危险因素的测试能力来增长，Apol1测试可以作为集成在移植过程中遗传测试的模型。

这国家人类基因组研究所启动了一项倡议，以促进医生和其他提供者的遗传素养。这将有助于医学专业，如移植，将遗传测试纳入临床实践。和测试可以提供更多个性化的护理，这与目标一致精密医学。

由于知情同意是道德上临床实践的基石，特别是在生活捐赠中，虽然我们等待指导方针，应告知非洲裔美国潜在的肾脏捐赠者对APOL1测试的选择。

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这个故事发表了礼貌谈话（根据创造性的公共归因/没有衍生品）。