基因测试可以识别出睾丸癌风险增加10倍的男性
一项针对2.5万多名男性的新研究发现了四种与睾丸癌风险增加有关的新基因变异。
对这些变异的检测结合之前通过基因测序发现的所有21种基因变体，发现男性患乳腺癌的风险高出10倍睾丸癌高于人口平均水平。
由伦敦癌症研究所的科学家领导的这项研究是迄今为止最大规模的关于睾丸生殖细胞肿瘤基因的研究。睾丸生殖细胞肿瘤是英国最常见的癌症年轻人．
这项研究发表在杂志上自然通讯它是由Movember基金会、癌症研究所(ICR)和英国癌症研究所资助的。
研究人员通过分析6059名睾丸癌患者的DNA，并将其与19094名没有这种疾病的人的DNA进行比较，发现了这四种新的变异。
与乳腺癌和前列腺癌相比，与睾丸癌风险相关的一些基因变异的影响规模相当高，而这两种癌症的大多数变异都只有非常小的影响。基因风险最高的1%的男性一生中患睾丸癌的风险为5%，比普通男性高10倍以上。
目前还没有针对睾丸癌特定基因突变的治疗方案，基于铂的化疗的标准治疗有很高的成功率。这意味着，基因检测在睾丸癌领域更有可能的应用是诊断尚未患病男性的风险水平，而不是为患者匹配特定的治疗方案。
然而，了解睾丸癌易感性的基因变异也有助于我们理解这种疾病的生物学，这可能在适当的时候为开发新的靶向疗法提供信息，这些疗法可能对铂化疗耐药的患者有效。
与正常男性相比，携带16号染色体DNA中单个字母变化的两个拷贝的男性，其GSPT1基因的活性增加了35%。该基因在控制细胞分裂中起着重要作用，并被证明在乳腺癌、胃癌和前列腺癌中具有增加活性的作用。
伦敦癌症研究所高级研究员、皇家马斯登医院荣誉顾问克莱尔·特恩布尔博士说:
“我们的研究确定了睾丸癌的四种新的遗传风险因素。通过之前的研究，其中许多是由我们在ICR的团队领导的，这使得已知的与睾丸癌相关的基因变异总数达到了25种。
“应用这25种变异，我们发现，睾丸癌风险最高的1%的男性患睾丸癌的风险是平均水平的10倍多——尽管这加起来仍然只有大约5%(二十分之一)的几率。”
“在未来，如果我们能识别更多的遗传变异对于潜在的睾丸癌，这种检测可能被用于临床，帮助在那些最有可能患睾丸癌的人发展成这种疾病之前确定他们，这样我们就可以提供措施，帮助阻止他们发展成睾丸癌。”
伦敦癌症研究所首席执行官保罗·沃克曼教授说:
“这项重要的研究不仅增加了更多遗传风险因子在已知的睾丸生殖细胞肿瘤(年轻男性最常见的癌症)的名单中，也增加了睾丸癌作为一种强遗传疾病的新图景的细节。
“这项研究提供了一些证据，表明在选定的男性群体中进行基因筛查可能是一种长期的可能性——特别是在患者的一级亲属中，我们知道他们的风险大大增加。我们还需要研究这些新的基因信息，看看它是否能指导新的、更有针对性的治疗方法的发现。”
胡子月基金会执行主任保罗·维拉蒂说:
“胡子月基金会很自豪地支持特恩布尔博士和她在ICR的团队，他们继续取得出色的成果，这些资金来自世界各地数百万胡子的努力。今天的声明强调了他们在更好地了解并最终控制睾丸癌方面的持续努力。
“尽管相对罕见，睾丸癌仍然是年轻男性的主要癌症诊断，虽然治疗被认为非常有效，但事实仍然是，高达5%的男性被诊断患有这种疾病，仍然会死于它，通常比他们应该死的时间早得多。”
“到目前为止，八字胡十一月基金会和ICR有着宝贵的合作关系，我们很高兴地确认，我们将继续从今年的八字胡十一月运动的收益中支持这项工作。为了帮助我们继续支持改变世界的研究，像特恩布尔博士和她的团队，我们鼓励您通过注册来支持2015年八字胡十一月活动http://www.movember.com．"
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