2015年10月20日报告
研究人员发现了新的基因变异，使重度饮酒者患肝硬化的风险更高
(欧宝娱乐地址医学快讯)一个由几个欧洲国家的多个机构组成的大型研究团队发现了新的基因变异，这些变异使重度饮酒者患肝硬化的风险更高。在他们发表在杂志上的论文中自然遗传学，该团队描述了他们对酗酒者进行的全基因组关联研究，这些人患有和没有患上这种疾病，以及他们在这一过程中发现了什么。
科学家们知道，大多数酗酒者肝脏中的脂肪都会增加，他们还知道大约10%到15%的酗酒者会出现肝脏瘢痕肝硬化-这会导致肝功能衰竭。他们想要更好地了解的是，为什么一些重度饮酒者会患上这种疾病，而另一些则不会——为了找到答案，他们研究了生活在德国、比利时和英国的各种重度饮酒者的基因。这些差异显然与基因有关，但在这项研究之前，只有一种基因风险变体——pnpla3基因被确定出来。
为了了解更多信息，研究人员最初获得了居住在德国的410名重度饮酒者的基因数据，他们患有肝硬化，还有1119名没有肝硬化的重度饮酒者。然后，他们为生活在比利时和英国的人获得了相同类型的信息。接下来，他们利用在1000个基因组计划和IMPUTE2中发现的信息获得的数据进行了遗传归算。这使他们能够分离出两组重度饮酒者之间的差异，不仅证实了PNPLA3基因的变异，而且还揭示了另外两个基因，一个在MBOAT7基因中，另一个在TM6SF2基因中——所有这三个基因都涉及到，研究小组注意到，之前已经确定它们在脂肪加工中很重要，现在看来它们也与肝硬化有关。
孤立的基因负责投放酗酒者研究人员指出，肝硬化的风险增加可以帮助找出那些风险最高的饮酒者，以便在严重损害发生之前采取措施。它也可能有助于开发一种方法来防止这种情况的发生。
更多信息:Stephan Buch等人。一项全基因组关联研究证实了PNPLA3，并确定TM6SF2和MBOAT7是酒精性肝硬化的风险位点，自然遗传学(2015)。DOI: 10.1038 / ng.3417
摘要
在西方世界，酒精滥用是肝硬化的主要原因，也是肝移植的第二大常见指征。我们在欧洲血统的个体(712例和1426例对照组)中进行了酒精相关性肝硬化的全基因组关联研究，随后在两个独立的欧洲队列(1148例和922例对照组)中进行了验证。我们发现MBOAT7 (P = 1.03 × 10−9)和TM6SF2 (P = 7.89 × 10−10)基因变异为新的风险位点，并在全基因组显著性水平上证实PNPLA3中的rs738409是酒精相关性肝硬化的重要风险位点(P = 1.54 × 10−48)。这三个位点在脂质加工中起作用，表明脂质转化在酒精性肝硬化的发病机制中很重要。
©2015 M欧宝娱乐地址edical Xpress
