研究人员发现突变参与神经退化

突变,增加水平的一个特殊类sphingolipids-molecules重要的细胞结构和信号导致神经退化由于神经元膜问题,杰克逊实验室研究科学家领导的研究小组报道音)赵,替罪羊仁科博士,教授,博士。

鞘脂类是一个家族的生物分子结构与脂肪有关。他们增加膜的结构,他们经常参与细胞间发送信号。他们大脑中尤为重要,许多常见的神经疾病(包括尼曼氏病,戈谢病和家族黑蒙性白痴病)鞘脂类代谢相关问题。

鞘脂类的前兆,称为长链基地,所有的鞘脂类派生,一定长度,18个碳原子,但它们也可以发现在16岁20-carbon长度,长度是由一个叫做丝氨酸palmitoyltransferase多酶(SPT)。作者研究了小鼠模型的突变称为恒星,展品神经衰弱的症状。他们认为恒星的突变,这发生在一个蛋白质组成SPT复杂,导致增加的数量“长”20-carbon鞘脂类。

“有趣的是,仁科说,“这有一定量的20-carbon鞘脂类实际上在健康动物似乎是重要的。但重要的是这些20-carbon分子的水平相比18-carbon品种。”