聚乙二醇酶有助于小鼠尿素循环障碍

特别设计,持久的精氨酸酶的酶,将精氨酸转换成鸟氨酸,精氨酸水平降低了单一和重复给药后小鼠血精氨酸酶缺乏症说领导贝勒医学院的研究人员在一份报告中,出现在杂志上人类分子遗传学。

当孩子们缺乏足够的供应酶精氨酸酶1,他们会患有痉挛性双侧瘫痪(或瘫痪在双方的身体相应部位),智力障碍、癫痫发作和增长不足。这种精氨酸酶活性下降导致尿素循环障碍,但与其他类似的疾病,这一通常并不导致复发性和大量的氨血。精氨酸是一种氨基酸在体内自然产生和人类大脑化学物质有显著的影响。

然而,海拔精氨酸及其代谢产物循环血液中怀疑导致的神经功能紊乱,林赛·c·Burrage博士说,分子和学系的助理教授人类遗传学贝勒和这份报告的第一作者。

“当前治疗策略使它具有挑战性的减少精氨酸水平正常或基本正常,”她说。出于这个原因,她和她的同事们,包括通讯作者布兰登·h·李,部门的主席分子和人类遗传学贝勒,认为这个名为聚乙二醇精氨酸酶的新分子1(由总部位于Aeglea Biotherapeutics)可能会减少精氨酸的水平在血液循环中。事实上,研究人员利用这种策略在癌症治疗的研究。

新生和成年小鼠的研究中精氨酸酶的缺乏,研究人员发现,聚乙二醇酶(也称为AEB1102)血液中精氨酸水平降低。

然而,老鼠在这项研究比人类更有重病的障碍,Burrage说。因此,治疗没有缓慢死亡。

“我们的希望是,这种酶可以用于治疗病人酶缺乏症通过补充目前的治疗策略用于降低血液中精氨酸的水平,”她说。

现在有新生儿疾病筛查,她希望更多的病例来儿科医生的注意早些时候在一个孩子的生命。