“深刻”的成功治疗儿童和年轻人罕见的血液疾病

血液学研究人员安全有效地治疗自身免疫性血液疾病的儿童和年轻人多中心临床试验。与这些条件之一,在儿童自身免疫性淋巴增生综合征(阿尔卑斯山脉),所有的病人显示耐用,完全响应,与正常血细胞计数和快速改进,因此,研究小组称“深刻”。

“阿尔卑斯山脉和类似的自身免疫性疾病患者几乎没有长期的治疗方案来管理他们的疾病,”研究负责人大卫·t·Teachey说,医学博士,physician-researcher血液学和费城儿童医院的肿瘤科(切)。“我们使用的免疫抑制药物,西罗莫司,有效,同时,用很少的副作用。”

这项研究发表在今天在线血。凯伦的新娘,医学博士博士,从切是第一作者。合作者从15个医疗中心的研究;Teachey和新娘从四个机构研究的合著者。

阿尔卑斯山是一种自身免疫血球减少,一群疾病的免疫系统破坏血细胞不当。病人可能出现贫血,控制出血和感染。父母经常看到孩子挣扎与淋巴结肿大,痛苦的肝脏肿大,疲劳和焦虑。因为自身免疫血球减少相对少见,家庭经常“诊断奥德赛”年测试经验,出血和成功治疗之前收到一个精确的诊断。

传统治疗自身免疫血球减少使用糖皮质激素抑制免疫系统。然而,一些病人不能容忍这些药物,或产生耐药性。此外,从长远来看,糖皮质激素增加骨质疏松症的风险,易受感染。

当前的研究建立在Teachey和他的同事在2009年公布的初步结果显示西罗莫司成功治疗与阿尔卑斯山一小批五个孩子。大多数被砍,这有一个世界上最大的对阿尔卑斯山病人临床项目。

在当前的研究中,第一个前瞻性多中心试验患者的西罗莫司的耐火材料自身免疫血球减少,有30个参与者,年龄在5到19岁。12患者阿尔卑斯山,六个其他自身免疫血球减少,12人二级血球减少由其他潜在引起的自身免疫性疾病。都不能容忍或抗糖皮质激素。

阿尔卑斯山的12个孩子,11完全responses-normal血细胞counts-from一到三个月后收到西罗莫司,12日病人有一个完整的响应后18个月。病人也有改善脾脏和淋巴结异常。所有12个病人能够停止类固醇和其他药物后一至三个月内收到西罗莫司。在平均随访两年,几乎没有副作用,主要mucositis-an粘膜的炎症。

大多数患者non-ALPS、二次自体免疫血球减少(8 12),也有完整的反应,虽然晚于阿尔卑斯山的病人。六名病人与其他自身免疫血球减少减少了强劲results-one完全响应和两个部分反应。

西罗莫司,也称为免疫抑制剂雷帕霉素,长期以来一直用于防止实体器官移植后排斥反应。基于这些新发现,研究小组建议医生应该考虑使用西罗莫司早期的管理需要持续治疗自身免疫性血液疾病患者。此外,Teachey说,进一步的研究应调查西罗莫司是否可以停止后患者达到完全缓解。

他补充说,因为许多阿尔卑斯山情况下造成潜在的基因突变,未来的研究也可以检测西罗莫司能否治疗其他ALPS-like疾病相似的基因突变。

“要做更多的研究,但这种治疗产生了深远的,戏剧性的结果为儿童,并改善他们的生活质量,”Teachey说。