通过对1070名日本人进行深度全基因组测序发现的罕见变异

Tohoku Medical Megabank组织（Tommo）的研究组成功构建了日本人口参考小组（1KJPN），来自参加Tohoku Medical Megabank项目的队列研究的1,070人的基因组信息。

通过这种高覆盖测序（平均32.4×32.4倍）确定的TOMMO，包括1200万新颖的单核苷酸变体（SNV），估计的假发现率<1.0％。该详细的分析检测到用于在监管元素以及编码区净化选择的签名。

TOMMO还编目了结构变体，包括340万插入和缺失，以及25,923个基因拷贝数变体。1KJPN对日本人群基因组的基因型有效。

该数据表明，高覆盖率测序对构建群体特异性变异面板具有价值，该面板涵盖99.0%的次要等位基因频率≥0.1%的snv，并在遗传关联研究中用于识别复杂人类疾病表型的原因罕见变异。

这项研究为大规模鉴定和研究与日本人特有的体质和疾病相关的基因提供了一个基本的分析工具。到目前为止，它已经产生了重要的成果，可以加速个性化医疗保健和医学的研究。

这项研究的结果在网上发布自然通讯2015年8月21日。

背景

东北大学托霍伊医疗迈尔卡克组织（称为TOMMO）一直与岩手医学大学的岩手医学大学合作合作。在2011年大东日本地震之后，它是大学对该地区重建的贡献的一部分。

自2013年以来，这两所大学一直在进行队列研究，研究对象包括宫城县和岩手县的约15万名社区居民。

---

---