技术鉴定了使用血浆DNA甲基化序列的产前三兆癣，癌症类型和移植抑制

来自中国的研究人员能够检测癌症患者的肝癌和淋巴瘤，通过分析血浆DNA中的甲基化序列，在移植后患者的孕妇中遗传异常。使用已知的组织甲基化型材，它们能够识别循环DNA的组织起源，使其成为筛选，癌症检测和治疗监测的鲁棒工具。来自若干机构的研究人员的这种合作努力发表在国家科学院的诉讼程序。

表皮能学表明，DNA通常将含有甲基含量的甲基含有胞嘧啶。某些组织和某些细胞类型在组织中，在其DNA中具有明显的甲基化模式，允许科学家造成甲虫数据库甲基化模式对于身体中的各种组织。虽然科学家能够从单一的组织类型搜索DNA的血浆，例如胎盘或肝组织，Sun等。使用基因组偏硫酸氢盐测序以阐明血浆DNA的甲基化模式，并将其与甲基族数据库进行比较以辨别血浆DNA的百分比组成或组织图。它提供了作者称之为等离子体的“鸟瞰图”，显示循环DNA的起源。

测试他们的技术，Sun等人。确定了5,820个甲基化标记，然后它们将使用该甲基化标记，然后通过解卷积算法进行识别基于其甲基化模式的组织或细胞类型。然后，它们使用各种组合物的Buff涂层DNA，胎盘DNA和肝脏DNA的DNA测试了算法。

一旦程序进行了测试，是时候测试程序是否可以准确识别组成变化。第一次试验患有十五名孕妇，其中五个，第一次，第二和三个三个月。与非胎盘相比，它们的血浆应具有更多的DNA与胎盘相比孕妇。他们发现白细胞是血浆DNA中最大的贡献者，只在骨髓移植中观察到的东西，但在其他情况下尚未确认。其次，他们还发现，其DNA的12.1％至41.0％来自胎盘。对照组胎盘DNA的百分比显着较低。使用患者遗传胎儿SNP等位基因验证百分比。

第二个测试涉及接受移植的人。移植物与宿主疾病的发展是同种异体移植中的常见问题。在移植患者的血液血浆中发现了供体DNA。分析了四种肝移植受者和三种骨髓移植受者的血浆DNA，并在肝脏患者的情况下与供体SNP等位基因进行比较，并且在骨髓患者的情况下白细胞。它们能够检测到供体DNA，并发现结果与分析甲基化图案并观察SNP等位基因或白细胞之间的强烈相关性。

太阳，等然后确定它们的技术是否适用于与没有癌症的受试者的受试者进行肝细胞癌（HCC）中的二十九个受试者中的癌细胞。与没有癌症的受试者相比，血浆应具有从癌组织的比较百分比的DNA。它们的算法表明，肝脏在HCC受试者中对血浆的中值贡献为24.0％，而对照受试者相比为10.7％。为了检查它们的方法，还使用先前报道的方法将其结果与肿瘤DNA浓度进行比较。

鉴于这些实验结果，作者然后测试它们是否可以基于血浆DNA中发现的血浆拷贝数像差来识别原产地的组织。如果进行了额外的副本，那么与不具有拷贝数像差的基因组区域相比，该组织应该增加百分比的DNA。与其他基因组区域相比，相同的推理可用于拷贝数缺失，其中来自特定组织类型的DNA较少。

他们表明，当在含有额外染色体的胎儿的胎儿（三兆癣21）看时，与其他染色体中的标记相比，染色体21中的甲基化标志物中的胎盘组织量更高。其他组织（肝脏，中性粒细胞和淋巴细胞）没有显示和增加拷贝数。

然后，它们看着HCC血浆DNA中的扩增或缺失。将这些与血浆DNA进行比较，所述血浆DNA未显示出扩增或缺失。他们能够确定七个HCC受试者显示拷贝数像差，并且这些部分含有更多来自肝脏的DNA。

在这项研究期间，研究人员确定了一个37岁的孕妇，他的淋巴瘤返回。她在2011年首次被诊断出来，并接受了化疗治疗。化疗后没有更可检测的淋巴瘤和随后的检查。然后，2014年3月在11周怀孕时，收集的血液样本用于非侵入性产前检测表明，母体血浆具有一些异常。淋巴结活检证实淋巴瘤已返回。血浆DNA与淋巴结活检的比较显示出类似的拷贝数像差。然而，化疗治疗后十周，血浆DNA显示没有拷贝数像差。此外，他们发现拷贝数像差的起源来自B淋巴细胞，但不是T淋巴细胞。

通过额外的研究，这种技术可能是评估患者健康中的几个因素的优异的非侵入性方式。事实上，作者指出，这项工作已经在分子诊断和传统的基于器官的医疗实践之间创造了一座桥梁。最后一项研究表明，由于试验旨在鉴定胎儿中的染色体异常，因此能够鉴定血浆中DNA的起源的益处，但实际上源自母亲的异常。淋巴结活检证实了她的癌症的重新发生。

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