发现最早的胚胎致死基因

一项发表在开放获取杂志上的新研究基因组生物学，已经确定了单一基因（TLE6），当突变时，在突变时对人类胚胎致死的初期，其在早期的开发阶段上造成的，而不是以前被记录过。

许多基因突变对发育中的胚胎是致命的，但是识别它们是困难的，特别是在胚胎发育的最初阶段。识别导致胚胎致死率的基因突变提供了对胚胎发育的生物学过程的新见解，也可能通过允许科学家在植入前筛选和识别不能存活的胚胎(作为IVF治疗的一部分)，从而可能导致改善生育治疗。

阿法纳塞大学的研究人员，沙特阿拉伯共同努力，与两个近亲家庭合作，在同一个家庭中发生了婚姻，其中几个女性在IVF治疗后怀有持续存在的困难。使用基因测序来研究这些女性构思的胚胎，研究人员发现单个基因（TLE6）中的突变在很早期的阶段停止胚胎的发育。

全世界大约七分之一的人生活在近亲婚姻的社区，这在北非、中东和西亚尤其普遍。在近亲婚姻中，常有增加的纯合隐性基因型的流行。这使得这些基因型的影响和特征更容易识别和研究，使研究人员获得了基因发展的新见解。

尽管之前的研究是通过血缘家庭来确定基因这是首个对胚胎发育的早期阶段，即着床前阶段起作用的基因进行定位的研究。尽管TLE6突变的机制停止胚胎发育尚不清楚，结果表明它是母体效果基因。TLE6编码一种形成亚皮质母体复合物的一部分的蛋白质，这对非常早期的胚胎发育至关重要。观察到的胚胎致命作用可能与该蛋白质的异常活性有关。

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