使用人类遗传学揭示基本流程参与2型糖尿病

牛津大学和利物浦大学的研究者们发现了遗传标记,可以用来理解人们患上2型糖尿病的风险。他们的工作发表在自然遗传学今天。

2型糖尿病是导致疾病和死亡的主要因素在世界范围内,随着疾病的利率上升,尽管目前的预防方法。很多患者会发展为糖尿病的并发症,如肾衰竭和失明,目前的治疗只能做这么多。发展疾病预防和治疗的新方法可能依赖于一种改进的理解基因,蛋白质和过程,当中断,导致糖尿病。

牛津和利物浦的研究人员与同事在一起共有17个国家为了解决这个缺陷对我们理解糖尿病。

所涉及的研究首先从超过200000人的大规模基因数据分析,四分之一的人患有糖尿病。基因组的分析集中在39个地区已经强调了先前对2型糖尿病风险一样重要。有关注的特定DNA序列的变化很可能参与调解这一风险,研究人员确定了是“特殊”的变体。他们能够找到一个强烈的信号位置的基因组与监管叫做FOXA2的蛋白质交互的一个重要的角色作为基因表达的一个开关。

威康信托基金会高级研究员,来自牛津大学的Mark McCarthy教授说:“对于大多数与2型糖尿病相关的基因组区域,它没有清楚的遗传变异如何影响疾病风险。通过接近许多具体的基因变化影响糖尿病风险,我们可以检测信号,首次指出分子,是2型糖尿病发展的关键。

在这些地区,靠近MTNR1B基因(编码一个受体的生理激素褪黑激素),可以缩小可能的因果网站列表一个变体。研究人员然后能够重建整个的作用机制主要从变异对褪黑素受体的表达变化在胰腺中产生胰岛素的细胞。

凯尔Gaulton第一作者说:“我们能够识别特定的签名的DNA变异影响个人2型糖尿病的风险:这是一个重要的一步在我们能够连接关键器官基因发现的分子事件,并了解生物过程。

威康信托基金会高级研究员安德鲁·莫里斯来自利物浦大学的教授说:“我们的研究表明如何本地化的可能因果变异和评估可能影响disease-relevant组织可以进一步了解生物过程的底层2型糖尿病和其他复杂的人类疾病,为翻译提供一个有前途的大道到临床效用。”

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