发现诱发皮肤癌的融合基因

血管肉瘤是一种恶性肿瘤的内皮细胞的血液或淋巴管。皮肤血管肉瘤是一种皮肤癌，通常发生在老年人的头皮上，可以迅速转移到肝脏、肺或淋巴结。它的五年存活率非常低，只有20-30%，这意味着新的诊断和治疗方法非常受欢迎。

融合基因，即由于基因重排或突变而形成的杂交基因，已在几种类型的恶性肿瘤中被报道，包括白血病、乳头状胶质神经元肿瘤和非小细胞肺癌的一个子集。后者由融合基因EML4-ALK引起，对ALK抑制剂有显著反应。由于对融合基因在肿瘤形成中的作用感兴趣，日本熊本大学和北中大学的研究人员评估了这些基因在皮肤癌细胞中的影响。

研究人员通过转录组测序(一种确定在特定条件下转录的所有基因集的方法)能够识别出新的融合基因NUP160-SLC43A3。在25个样本中有9个发现了这种融合基因皮肤癌患者和那些携带该基因的患者在症状发作和第一次医院就诊之间经历了明显较短的时间，这表明肿瘤进展迅速。熊本大学皮肤学系的研究员Naoki Shimozono博士说:“这种影响被确定部分是由NUP160基因的缩短引起的。”

为了验证新的融合基因的效果，表达该基因的细胞被皮下植入免疫缺陷小鼠。5周后，植入物被移除，发现诱导肿瘤形成类似于人血管肉瘤。进一步的实验表明，血管肉瘤细胞中该基因的减少与细胞数量的减少相对应。

熊本大学皮肤学系的联合首席研究员Masatoshi Jinnin博士说:“这种新型融合基因的鉴定对这一癌症研究领域的新诊断和治疗方法具有潜在的意义。”“此外，这些患者早期就诊往往意味着疾病尚未转移。在诊断后立即实施适当的治疗可以改善预后。”