SNP定位有助于预测疾病病因

Nature Review遗传学强调了米尔纳中心博士生吴贤明的工作。

劳伦斯·赫斯特教授是这项研究的合著者之一基因。结果对诊断有启示遗传疾病。

挑战一个共同的信念

基因有可以被读取的部分蛋白质(外显子)和被丢弃的部分(内含子)。

一种普遍的假设是外显子的致病突变会轻微改变蛋白质。这表明疾病相关突变将在一个外显子的所有位置被发现。研究小组证明这是不正确的。

使用一个包含数千个已知突变的数据库人类遗传疾病，他们发现致病突变更有可能发生在外显子的末端。

XianMing评论道:“偏见真的很强。我们外显子中心的数量只有我们预期的突变随机分布的一半左右。”

劳伦斯补充说:“超过80%的疾病突变发生在这些末端。我们的结果表明，很大比例的突变并不是由人们通常认为必须起作用的机制引起的。

“我们估计，在所有致病突变中，有四分之一到一半是通过这种错误处理途径起作用的。”

以前被忽视的重要性

研究小组还发现，一些外显子能够更好地抵抗突变。该团队提出了脆弱外显子的概念，其中一个突变可以破坏基因外显子发现机械。

“我们发现的一个主要后果是，作为一个社区，我们可能忽视了许多真正重要的突变劳伦斯说。“只是因为我们不明白为什么它们会如此重要。”