Van Andel研究所帕金森氏症研究的扩展到新的领域

Van Andel研究所(变化)仍在继续扩大其神经退行性疾病研究项目,旨在回答基本问题的疾病如帕金森氏症和老年痴呆症,外加两个杰出的科学家。

格哈德(Gerry) Coetzee博士和维维安•莱柏瑞博士将加入中心的神经退行性科学11月和3月,分别。他们将利用先进的技术来发现帕金森病和阿尔茨海默氏症的分子基础,有助于为新疗法铺平道路缓慢,停止或逆转疾病进展。分子生物学专业,全基因组关联研究(GWAS)和表观遗传学为调查这些疾病提供新的见解和扩充研究所研究已经展开。

表观遗传标记扮演重要的角色在决定基因是否将“对”或“,”和能导致疾病的发展和进步。Neuroepigenetics,表观遗传修饰在大脑中,与功能,如学习,记忆和应激反应,并牵涉到一些神经退行性疾病。

“有潜力巨大表观遗传学改变我们了解神经退行性疾病的发生和进展,”说,变化的研究主管彼得•琼斯博士科学博士“这知识对新治疗方法的发展至关重要。我们很高兴莱柏瑞Coetzee博士和加入我们的团队。”

将范式

目前还不清楚为什么人们开发帕金森氏症。科学家们知道基因发挥作用在不到10%的帕金森症病例。剩下的大多数情况下发生零星与任何已知的原因,尽管科学家怀疑结合遗传、表观遗传和环境因素可能参与其中。

Neuroepigenetics提供了一种新的方法来发现帕金森的起源,一个关键步骤在发展中更好的方法来诊断和治疗疾病和提高生活质量的7到1000万世界各地的人们,帕金森氏症。

“有一种强烈的全球帕金森社区,我们边上的一些改变我们如何诊断和治疗疾病,”帕特里克•Brundin表示,医学博士博士,神经退行性变化的中心主任科学。”时,10%的病例是遗传的,我们基本上知道哪些基因参与。添加Coetzee博士和莱柏瑞的专业知识将大大加强我们现有的多学科小组,帮助我们了解基因风险因素扮演一个角色在剩下的90%的情况下,为什么有些人发展为帕金森氏症而其他类似的基因构成不。”

链接的帕金森病的遗传密码

全基因组关联研究,或者,是一个方法,遗传密码的链接部分身体特征,允许科学家缩小的基因组区域,可能是与一个特定的疾病有关。虽然许多这些代码变化被称为snp是与帕金森病有关,很难知道他们究竟如何影响疾病风险。它也是具有挑战性的定义每个SNP哪些基因的影响;尽管很容易假定一个特定的SNP影响附近的一个基因,它实际上可能是罪魁祸首是一种基因位于更远。

变化教授,Coetzee将使用GWAS和post-GWAS功能特性,以确定哪些snp真正与患帕金森氏症的风险相关联,它们是如何与疾病发病有关。这项工作将利用FunciSNP和motifbreakR, Coetzee的团队开发的计算机软件工具集成GWAS数据以及其他基因和外遗传性信息功能的单核苷酸多态性与非功能性的。Coetzee的工作可以提供一个路线图的发展基于基因的诊断帕金森病以及更有针对性和有效的治疗方法。

“全基因组基因关联与复杂疾病是现代遗传学的最前沿,“Coetzee说。“这已经成为人类基因组测序后局部和意想不到的实现,大多数我们的基因组不编码蛋白质,而是如何监管他们的表达水平。这种监管遗传病变的发现帕金森患者的基因组不仅会导致更好的理解疾病的病因还疗法减缓或阻止疾病的发展。”

Coetzee拥有超过30年的经验分子生物学和人类遗传学和最近南加州大学担任教授诺里斯综合癌症中心。他多次发现领域的前列腺癌和乳腺癌,并作出了显著贡献GWAS的功能描述数据和理解癌症风险因素实际上是如何运作的。他计划继续这项工作与帕金森病的研究。

有缺陷的基因调控与帕金森病和阿尔茨海默氏症

莱柏瑞研究表观遗传过程参与健康大脑功能和疾病,并探索遗传和表观遗传特性之间的复杂的相互作用通过整合GWAS epigenome-wide协会研究(ewa)。她的目标是识别异常监管区域的基因组和调查这些导致两种最常见的神经退行性药物和帕金森氏症。这些研究将提供一个更好的理解这些疾病的根本原因,揭示新的早期诊断和治疗的机会。

“表观遗传学可能是一个重要的十字路口的遗传和环境危险因素的老年痴呆症和帕金森疾病,”莱柏瑞说。“我们知道,表观遗传标记中央健康脑细胞的功能,然而随着时间在个体发生变化和应对环境诱因。这些变化与年龄的积累可能是重要的在阿尔茨海默氏症和帕金森氏症,均发生在以后的生活中。”

目前她是多伦多大学助理教授,项目科学家Krembil家族表观遗传学实验室成瘾和精神健康中心的。莱柏瑞是最早描述小说的角色在精神分裂症在大脑中神经递质及其作用。她还创建了一个新的方法映射表观遗传标记,并贡献了广泛领域的理解一个特定的标志叫做5-hydroxymethylcytosine及其对脑功能的影响。