研究人员创建了一个蠕虫模型来研究一种罕见的失明亚型

色素性视网膜炎是一种进行性失明，全世界有超过100万人受到影响。这种疾病的一个亚型是由产生负责RNA成熟的蛋白质的基因突变引起的，被称为“剪接”。

研究人员的小组人类分子遗传学在贝尔维奇生物医学研究所(IDIBELLob欧宝直播nba)，由朱利安·塞隆领导的科学家们创建了一个秀丽隐杆线虫的模型，其基因变化与人类疾病相似。因此，该模型为了解病理和研究新的有效疗法开辟了一条有前途的途径。

这项研究由La Marató de TV3基金会资助，已发表在该杂志上核糖核酸．

局部突变，整体病理

产生“剪接”蛋白的基因在全身都有表达细胞．然而，这些基因的突变会影响视网膜，导致细胞死亡，但不会影响其他组织。这是一个尚未解开的谜。

这项研究主要由博士生Karinna Rubio和研究人员Laura Fontrodona和David Aristizabal进行，结合了转录组学、遗传学和细胞生物学，创建了一个独特的模型来研究色变性视网膜炎。

研究人员发现，使秀丽隐杆线虫致病的同源基因失活后，这种动物也有一种细胞死亡特别是在一种细胞类型中。

此外，本研究提出了一种新的假设，基于受影响细胞的基因组不稳定性来解释视网膜疾病的特异性。

蠕虫《阿凡达》

研究人员Julián Cerón说:“该小组目前正在研究患者体内存在的秀丽隐杆线虫突变。人类和蠕虫的这些基因非常相似，这使得使用CRISPR技术可以在患者身上创造出具有相同突变的动物“化身”。秀丽隐杆线虫可以成为一个平台，以个性化的方式测试药物。”

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