BAP1突变传递了几个世纪，与几种癌症的高发病率有关

来自夏威夷大学的米歇尔·卡伯恩（Michele Carbone）及其同事发现，有4个家庭的成员显然是无关并生活在美国不同州的，分享了一个名为BAP1的基因的相同突变，该突变与间皮瘤，黑色素瘤，肾癌，肾癌，肾癌的发生率更高有关和其他癌症。

这引起了两种可能性：

1）这4个家庭有关系，尽管他们不知道，或者

2）研究人员发现了BAP1突变的热点。

通过遗传和家谱研究，有证明这些家庭是相关的，他们是从1700年代初从德国移民到美国的一对夫妇。

结果表明，BAP1突变是在几代人中传播的。在3年的时间里，Carbone及其同事们在美国和世界其他地区旅行，以找到将这四个家庭联系起来的证据，建造了一个大型的家庭家庭大约80,000个人的树。

这些发现发表在PLOS遗传学作者预计，他们的工作的出版将加速他们的研究，并帮助他们确定更多这些家庭的后代。这些后代可以测试BAP1突变，如果发现它们遗传了突变，则可以遵循它们预防癌症并用于早期检测。这具有重要的含义，尤其是对于皮肤和眼睛的黑色素瘤等癌症，在早期检测到时，它们可以100％治愈。

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