急性髓系白血病的新生物标志物

Mariam Ibáñez, Cardenal Herrera CEU大学(CEU Cardenal Herrera大学，UCH-CEU)的讲师和瓦伦西亚“La Fe”医院的生物学家使用大量测序技术来识别与急性粒细胞性白血病(AML)起源有关的新的复发基因突变。

她概述了这项研究面临的挑战:“AML的发展与后天积累有关基因改变在造血祖细胞中。一项由癌症基因组图谱进行的研究发现复发突变在23个基因中，99%为AML病人携带至少一种突变。然而，许多正常核型的患者在这些与AML(白血病发生)的起源和发展相关的已知驱动基因中没有任何突变，”她说，并补充说，“尽管我们取得了所有的进展，我们仍然基于AML的诊断仅存在三个分子标记的改变。”对于不携带这些突变的患者，导致发病的机制白血病是未知的。”因此，本研究的目的是在正常核型且没有这三种已确定突变的患者中识别新的驱动突变。

该团队使用大规模测序技术解决了这个问题，分析了100名患者的近100个基因。早期结果确实揭示了新的基因突变与这些患者的AML发病机制有很强的相关性。

此外，通过分析相互作用组(蛋白质之间的相互作用)，他们已经能够定义一个计算机模型，模拟这种类型白血病中的白血病细胞的变化:“在这个模型中，我们将物理相互作用、调节、功能和改变的细胞路径发现的变化进行了分组。”该团队还没有在现实模型中测试这种计算机化的方法。

这个想法是为了加深对白血病发生机制的现有知识，并通过这样做，能够优化AML患者可用的治疗方案:“有了更多的信息，我们将能够针对AML中涉及的特定分子为单个患者开发更有效的治疗方法。”

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