研究人员开发了基因过滤工具来识别致病突变
尽管它们名声不好，但绝大多数突变是无害的。即使在非常罕见的遗传疾病中，也只有一到两个基因变异——在成千上万个基因变异中——是真正导致疾病的原因。区分有害和无害的突变一直是一个挑战。
洛克菲勒大学让-洛朗·卡萨诺瓦(Jean-Laurent Casanova)圣贾尔斯人类传染病遗传学实验室的科学家开发了一种新工具，旨在预测一个特定的人类基因是否有可能隐藏致病突变。希望是他们的工具，描述了美国国家科学院院刊今年秋天，它将帮助研究基因数据的研究人员过滤掉不相关的基因。
该研究的资深作者尤瓦尔·伊坦(Yuval Itan)说:“要在干草堆里找到一根针，就需要清除一些干草。”“过滤掉那些干扰数据的基因是至关重要的。”
通过基因组分析，研究人员发现58%的罕见的基因变异都只位于百分之二人类基因．根据这一观察，他们开发了他们的工具，基因损伤指数，推理出在人体中经常突变的基因一般人群都不太可能引起遗传病和罕见病，因为这些变异基因通常在健康人身上
基因损伤指数指标考虑了基因在一般人群中的突变程度，或“累积突变损伤”。计算还包括特定基因对特定疾病组的重要性，包括孟德尔疾病、癌症、自闭症和原发性免疫缺陷。
Itan解释说:“用这种方法，可以去除高达60%的不相关变量。”“基因损伤指数将帮助科学家更容易地对下一代测序产生的大量数据进行分类。”
进一步探索
更多信息:Yuval Itan等人。人类基因损伤指数作为一种基因水平的方法来优先处理外显子组变异，美国国家科学院院刊(2015)。DOI: 10.1073 / pnas.1518646112
期刊信息:
美国国家科学院院刊
所提供的洛克菲勒大学
引用:研究人员开发基因过滤工具来识别致病突变(2015年12月28日)，检索自2022年8月2日//www.puressens.com/news/2015-12-gene-filtering-tool-disease-causing-mutations.html
本文件受版权保护。除用于个人学习或研究的公平交易外，未经书面许可，不得转载任何部分。内容仅供参考之用。
