基因疗法可恢复患有罕见免疫缺陷症的儿童和青年人的免疫功能

美国国立卫生研究院下属的国家过敏和传染病研究所(NIAID)的科学家们发现，基因疗法可以安全地重建患有x连锁严重联合免疫缺陷(SCID-X1)的大龄儿童和年轻人的免疫系统，这是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性。NIAID的Suk See De Ravin，医学博士，计划在佛罗里达州奥兰多举行的第57届美国血液学学会年会上描述这一发现。

SCID-X1由基因突变引起IL2RG这种基因阻止了对抗感染的免疫细胞的正常发育和功能，使受感染的婴儿极易受到危及生命的感染。移植的造血干细胞最好是来自基因匹配的兄弟姐妹捐赠者，对于患有SCID-X1的婴儿来说是一种挽救生命的治疗方法。那些没有匹配兄弟姐妹的人通常会从父母那里获得干细胞，这只能部分恢复免疫力。这类患者需要终身治疗，并可能继续经历复杂的医疗问题，包括慢性感染。

在当前的研究，研究人员测试了药物的安全性和有效性基因治疗在5例7至24岁的SCID-X1患者中联合低剂量化疗，尽管父母曾进行过一次或多次移植，但免疫系统恶化。研究人员从患者骨髓中取出干细胞，并使用与圣裘德儿童研究医院合作开发的慢病毒载体来输送正常细胞IL2RG细胞的基因。经过小剂量化疗后，被修复的细胞被注入患者体内，以帮助患者干细胞站稳脚跟，开始产生新的血细胞。

前两名接受治疗的患者在免疫和临床状况方面均有显著改善，其中一名患者在治疗三年后继续改善。尽管免疫功能有所改善，但第二位患者在接受基因治疗两年后死于先前存在的感染诱导的肺损伤，这表明在器官损伤变得不可逆转之前进行早期治疗的重要性。另外三名患者在三到六个月前接受了治疗，免疫功能开始有所改善。研究人员正在继续监测幸存的患者。

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