咨询遗传癌筛查可能会增加知识和减少焦虑

许多BRCA 1/2阴性患者选择进行综合测试，以增加癌症风险的遗传突变，并且当佩尔布尔曼的新研究报告宾夕法尼亚州宾夕法尼亚大学医学院，宾夕法尼亚伯瓦森癌症中心B Basser中心。该研究将于12月10日星期四提交，作为2015年San Antonio乳腺癌研讨会（摘要＃P2-09-01）的一部分。

“虽然综合遗传测试正在变得越来越广泛，但潜在的益处和风险耐心尚不清楚，“宾夕法尼亚州亚伯森癌症中心助理/肿瘤学助理教授MD所说的领先作者Angela R. Bradbury。”新的研究表明，在测试之前和之后提供咨询的患者，大多数报告知识增加，并在学习测试结果后减少焦虑和不确定性。“

迄今为止，124名妇女患有乳房或卵巢的个人或家族史癌症谁对导致BRCA1和BRCA2基因的癌症进行了负面测试过的研究。在95人完成了与经过认证的遗传咨询辅导员进行测试前咨询的人中，93％的人选旨在通过多重测试前进，这允许同时分析25个癌症相关基因的变化，并且是筛选的替代测试的替代方案用于个体形式的癌症。例如，目标测试可能仅仅看起来对BRCA1和BRCA2基因中的遗传突变。

经过测试后，患者在一般焦虑中经历过疾病，以及遗传知识的改善。然而，患者的经历可能因测试结果而变化，并且短期增加的焦虑潜力和持续不确定的人测试作者建议的正面可能是一些突变可用的信息量有限的结果。

“我们不了解这些小组测试审查的一些基因，”Brca和学习高级作者Basser Centre的执行董事Susan M. Domchek说。“虽然听到你没有这些突变可以放心，但对于一些患有癌症易感性基因的突变的患者可能没有大量的信息或有效治疗计划。”在这些情况下，患者有时会留下没有什么选择，但等待直到其他研究有助于为其情况指导管理。“

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