第一个病人注册了罕见的肺部疾病,原发性纤毛运动障碍

第一届国际病人注册已经推出了原发性纤毛运动障碍(PCD)——一种罕见的肺部疾病造成长期和反复呼吸道感染、没有批准治疗无法治愈。

在理解尽管已经取得了进展疾病近年来,有一个缺乏基本疾病的病例数的数据,这种疾病如何影响不同的人,不同的治疗方案的影响。病人注册是有效的工具来收集数据从患有一种罕见的疾病,以评估他们的条件下,如何发展,以及它如何回应治疗。

PCD是一种遗传性疾病影响儿童和发生当一个孩子从父母继承了“错误的”基因。它影响cilia-tiny,微观结构线航空移动,耳朵和鼻窦。症状包括无法删除从肺部粘液,持续性鼻塞和鼻窦炎。这可能导致分散支气管扩张支气管的(扩大),最终长期呼吸衰竭。

在这个新的研究中,今天在线发表(2015年12月9日)欧洲呼吸杂志研究人员描述,他们建立了一个国际在线平台对金刚石诊断的情况下,系统地收集数据显示患者症状、治疗和疾病的进展。团队与全球领先的临床医生密切合作,与几个病人组织合作。

到目前为止,201名患者已经包括在注册表中。病人被他们的医疗专业一旦取得书面同意。将继续收集的数据和用于基准测试的项目,以帮助改善诊断和纤毛运动的管理。注册表也将作为一个平台来招募病人临床试验来帮助开发新的治疗方法。

克劳迪斯沃纳博士,该研究的第一作者明斯特大学医院,在德国,说:“PCD是一种罕见的,但使人衰弱的疾病,目前有许多不确定性相关的诊断和治疗。我们相信这个新的在线工具将推进我们对这种罕见疾病的理解,帮助我们招聘候选人研究并最终提高金刚石的病人护理。

“我们将继续建立在注册表中的数据通过招募更多的转诊中心支持这项工作,招聘更多的病人和清洁数据准备分析和一个完整的综合报告收集的所有项目。我们还计划建立区域注册管理员关于注册表进一步传播知识和促进访问注册表病人从目前以外的国家当前的联盟。”