研究人员发现重复DNA提供了一个隐藏层的功能信息

在第一项研究中运行的全基因组分析短串联重复序列(str)基因表达,计算遗传学家大型团队由调查人员从哥伦比亚大学工程和纽约基因组中心表明str,认为是中性的,或“垃圾”,实际上起着重要的作用在调节基因表达。揭示了一个新类的工作,调节基因表达的基因变异,发表自然遗传学在12月7日提前在线出版物的网站。

“我们的工作扩展了功能遗传成分的曲目,”说,这项研究的领导人Yaniv Erlich设计,他是哥伦比亚大学的助理教授计算机科学工程、哥伦比亚的数据科学研究所的一员,和一个纽约基因组中心的核心成员。“我们希望我们的发现将导致更好的理解疾病机制和可能最终帮助确定新的药物靶点。”

基因组变异是使我们的DNA不同于对方,而来,Erlich设计解释道,“就像拼写错误在不同的口味。”The most common variants are SNPs (单核苷酸多态性)。计算遗传学家一直主要集中在单核苷酸多态性,看起来像一个字母typo-mother与muther-and它们对人类复杂性状的影响。

Erlich设计研究观察的是短串联重复序列(str)变异创建什么样子拼写错误:口吃与stututututututter。大多数研究人员,假设str中性,认为不重要。此外,这些变异研究非常困难。“他们看起来很不同的分析算法,”Erlich设计指出的那样,“他们通常只是把它们归入噪声和跳过这些头寸。”

Erlich设计使用多种统计基因和整合基因组学分析显示,str函数:他们像弹簧或旋钮可以扩张和收缩,并调整附近的基因表达。不同长度对应不同的紧张局势的春天和可以控制基因表达和疾病特征。他把这些变体eSTRs或表达式str,要注意调节基因的表达。他和他的团队还发现,这些eSTRs可以与一系列条件,包括克罗恩氏病、高血压和代谢产物。这些eSTRs解释平均10 - 15%的遗传差异基因表达个人之间。

“我们知道str在这些疾病中发挥作用,但从来没有人进行全基因组扫描来发现他们的影响复杂的特征,“Erlich设计补充道。“如果我们想做个性化医疗,我们真的需要了解基因组的每一部分,包括重复元素的很多激动人心的生物。”

Erlich设计和他的团队,包括人员从哈佛,麻省理工学院,斯坦福大学和西奈山,计划下一步研究的影响这些eSTRs更多的人类疾病和更好的理解他们的分子机制。