研究表明,治疗罕见神经退行性疾病的新策略

Menkes疾病的治疗方法是铜缺乏缺陷引起的遗传性神经变性障碍,重点是将铜输给大脑。该疾病源于ATP7A的功能障碍,将铜传输到细胞的蛋白质,并在大脑中引入蛋白质的工作版本被认为是最直接的治疗方法。然而,在美国生理社会 - 细胞生理学中发表的一项新研究表明,在身体其他地方定位的ATP7a不一定是整个大脑,可以帮助治疗这种疾病。

铜对控制中枢神经系统和其他生理过程的蛋白质的结构和功能至关重要。出生的婴儿出生于Menkes疾病,展示了发展问题,包括大脑异常和智力障碍。头发,骨骼和动脉的发育也取决于铜,在Menkes疾病中受损。该疾病的症状包括弱骨骼,脆性头发和不寻常的皮肤和毛发色素沉着。

管理铜补偿如果ATP7A完全功能失调,就不会起作用。如果ATP7A保留一定功能,患者可出现神经退行性变,但给铜可改善症状。为了从人体体内的铜含量水平分析铜在中枢神经系统发育中的作用,密苏里大学的研究人员创造了一种只在中枢神经系统细胞中缺少ATP7A的老鼠。在严重的门克斯病病例中,体内每个细胞都有ATP7A缺陷的小鼠表现出中枢神经系统退化并在出生后不久死亡。相比之下,新老鼠的寿命正常,只表现出轻微的神经症状,包括焦虑加剧和更容易癫痫发作。

该研究表明,ATP7A基因在小鼠的中枢神经系统中并不是必需的,首席研究员Michael Petris博士说。研究结果还表明,治疗Menkes,“ATP7A的功能或表达可能不需要恢复到整个大脑作为治疗策略,例如通过基因治疗。只要在生命早期就进入中枢神经系统,这可能会显著改善疾病的进展,”他说。

内布拉斯加大学林肯分校和海洋生物实验室的科学家也对这项研究做出了贡献。文章《门克斯病蛋白的自主要求》出版于美国生理科学生生理学杂志。


进一步探索

这一发现有助于解释儿童是如何患上罕见的致命疾病的

更多信息:维多利亚L. Hodgkinson等。神经系统中MENKES病蛋白的自主要求,美国生理学 - 细胞生理学杂志(2015)。DOI:10.1152 / ajpcell.00130.2015
所提供的美国生理学会
引文:研究提出治疗罕见神经退行性疾病menkes病的新策略(2015年12月1日),2021年4月28日从//www.puressens.com/news/2015-12-strategy-rare-neurodegenerative-disorder-menkes.html检索
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