提高发现遗传性转甲状腺素淀粉样变的机会

遗传性Transthyretin淀粉样蛋白症（attr）的新见解改善了使用心电图和超声诊断遗传疾病的机会。在瑞典Umeå大学的Sandra Arvidsson的新博士中，探讨了探索患者的不同症状的解释。特别感兴趣的是为什么这种疾病只影响一些患者的心脏 - 针对年龄和性别作为重要解释。

attr是一个致命的疾病以疼痛，痛苦，肌肉弱点和自主功能障碍为特征。葡萄牙和瑞典北部的疾病是现象，其中200-300病人都被诊断出患有这种疾病，但影响着全球的人们。在许多情况下，ATTR难以诊断，并可通过改变转甲状腺素的遗传特征影响全身组织，从而导致各种症状。

在一些病人中，大部分症状影响胃肠和神经系统，而另一些病人则几乎只受心肌增厚的影响心肌肉，会导致心脏衰竭。研究表明，不同的症状部分取决于年龄和性别，年龄较大的男性患者对心脏的影响更严重。

可以通过心脏筛选发现景点，其中心肌增厚可以是疾病的标志。然而，其他疾病也可能导致相同的症状，这意味着疾病之间的区别可以单独使用超声波筛查。

“我已经发现了具体的测量，更好地确定由attr的心肌增厚。通过测量ECG和超声中左心室厚度的结果，可以确认对疾病的更准确的怀疑，”Sandra Arvidsson说，“Umeå大学公共卫生和临床医学系的博士生和论文作者

“我们发现患有attr的患者对心电图的幅度降低，与心肌增厚的患者相比，心脏的相对称对称的壁增厚是由于其他原因，”她继续。

在这项研究中，心电图和超声被使用——这两种易于获取和通常被广泛使用的筛查方法来调查可疑的心脏病。使用这两种方法可以增加ATTR患者在疾病早期得到正确诊断的可能性。

另一个决定ATTR症状的因素可以通过观察患者的蛋白质转甲状腺素的组成来发现。先前的研究表明，患有ATTR的患者有两种不同的蛋白质组成。许多患者有完整长度的转体蛋白分子，而其他患者的蛋白质是碎片化的。

该研究表明，有部分转甲状腺素碎片的患者在更大程度上表现出心肌增厚的迹象，而且由于肝移植，他们的心脏病也恶化了。

肝移植是一种常见的治疗ATTR。在许多情况下，结果是成功的。然而，在其他情况下，这种疾病的发展首先是对心脏的持续负面影响。

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