披露偶然的遗传发现对患者有积极的影响

由布里格姆妇女医院(BWH)的研究人员领导的一项新研究发现，在阿尔茨海默病的遗传风险评估中，提供有关冠状动脉疾病风险的意外信息，有助于一些参与者应对他们的结果，也激励参与者改变他们的健康行为。这项随机对照研究的结果发表在该杂志的网络版上内科学年鉴1月26日。

“基因组学在医学上的应用越来越多，这提出了一个重要的问题，即如何处理基因组测试可以提供的额外信息，但这与进行测试的原因无关，”该文章的主要作者、BWH和哈佛医学院的研究员库尔特·克里斯滕森博士说。“我们发现，告诉那些想要了解自己患阿尔茨海默病风险的人，他们患阿尔茨海默病和冠状动脉疾病的风险实际上减轻了一些人的痛苦，并激励许多人改善他们的生活方式。”

在这项研究中，257参与者年龄在21岁到83岁之间，没有阿尔茨海默病症状的人被随机分为两组。为对照组，遗传咨询师通过分析APOE基因，向参与者提供有关他们患阿尔茨海默病风险的个性化信息。对于实验组，参与者得到了同样的信息，并被告知老年痴呆症风险基因的高风险变体也与冠状动脉疾病的风险增加有关。在进行基因检测之前，研究人员仔细评估了参与者的生活习惯和心理压力，然后在得知基因检测结果后的六周、六个月和一年后再次进行评估。研究人员发现，那些患阿尔茨海默病风险较高的参与者，也被告知他们有患阿尔茨海默病的风险冠状动脉疾病组的痛苦评分低于对照组。此外，接受冠状动脉疾病信息更有可能报告做出了各种改进健康行为，比如饮食和运动。

“这些发现对基因组医学的未来具有重要意义，”罗伯特·c·格林(Robert C. Green)医学博士、公共卫生硕士说，他是BWH的医学遗传学家，也是基因组2people研究项目的主任和该研究的首席研究员。“基因组检测的次要发现的披露有很大的潜力，可以改善医生识别和预防疾病的方式，但有人担心，这些信息对患者的伤害会大于它的帮助。这项研究令人欣慰，并提供了证据，表明二级基因组发现的公开可以对患者产生实质性的积极心理和行为影响。”