新的药物靶点的发现可能会带来治疗严重自闭症的新方法

宾夕法尼亚州立大学的科学家们发现了一种新的药物靶点，治愈了来自雷特综合症(一种严重的自闭症谱系障碍)患者的神经细胞功能缺陷。这项研究由生物学教授、宾夕法尼亚州立大学凡尔纳·m·威拉曼生命科学主席龚晨(Gong Chen)领导，可能会带来一种新的治疗Rett综合征和其他自闭症谱系障碍的方法。一篇描述该研究的论文将于2016年1月4日发表在该杂志的在线早期版上国家科学院的诉讼程序。

“这项研究中最令人兴奋的部分是它直接使用源自Rett综合征患者的人神经元作为临床相关的疾病模型来调查潜在机制，”陈博士说。“因此，新的药物的目标这项研究的发现可能对Rett综合征的治疗有直接的临床意义，也可能对其他自闭症谱系障碍有潜在的影响。”

研究人员将源自Rett综合征患者皮肤细胞的干细胞分化为可以在实验室中研究的神经细胞。这些神经细胞在基因MECP2中携带突变，并且认为这种基因突变是大多数睾丸综合征病例的原因。研究人员发现，这些神经细胞缺乏重要的分子Kcc2，这对正常来说至关重要神经细胞功能和大脑发育。

“在早期大脑发育的关键时期，KCC2控制着GABA神经递质的功能，”陈说。“有趣的是，当我们把KCC2放回Rett神经元时，GABA功能恢复正常。因此，我们认为增加雷特综合征患者的KCC2功能可能会带来一种潜在的新治疗方法。”

研究人员还表明，治疗疾病神经细胞胰岛素样生长因子1 (IGF1)升高KCC2水平，纠正GABA神经递质的功能。IGF1是一种已经被证明可以缓解Rett综合征小鼠模型症状的分子，是正在进行的治疗该疾病的二期临床试验的对象。

“IGF1可以挽救Rett神经元受损的KCC2水平这一发现非常重要，不仅因为它为IGF1的作用提供了一个解释，”Xin Tang说，他是陈实验室的一名研究生，也是这篇论文的第一作者。还因为它开启了找到更多能作用于KCC2来治疗Rett的小分子的可能性并发症状和其他自闭症谱系障碍。“

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