一个总开关,在能量代谢中起着重要的作用,人类大脑进化

科学家们长期使用比较动物研究更好地理解人类进化的细微差别,从制造不同的身体计划的出现完全强大的和独特的功能结构,包括人类的大脑。

现在,在一项新的研究中出现的先进的在线版分子生物学与进化Katja Nowick和相应的作者罗伯特·Querfurth等人探讨了全球基因调节器GABPa更好地理解其影响总开关。他们的工作磨练在人类特定的DNA区域潜在的贡献人类进化在关键功能包括细胞能量,分裂和死亡,和疾病从大脑疾病,糖尿病。

许多GABPa基因调控网站被发现是大大丰富基因重要的大脑中枢神经系统和脊髓功能独特的人类,一个成熟的未来的研究领域,和GABPa赤字与阿尔茨海默病和帕金森疾病、乳腺癌和自闭症。

GABPa施加其深刻的基因影响串联重复序列的四个高度保守的DNA字母。GGAA共识主题发现控制基因在所有灵长类动物,老鼠、狗和牛,突显其重要性在这些动物。通过执行ChIP-Seq实验人类细胞系,该组织发现GABPa行使影响整个基因组11619假定GABPa结合位点代表近4000个基因。

通过一个绝技序列比较人类GABPa bindingsites相似的序列来自34个哺乳动物,他们发现了224 GABPa结合位点人类所特有的。比较黑猩猩、猕猴和人类细胞系和变异GGAA序列更多的国家来确定这些变化如何影响GABPa函数,进一步缩小了他们的功能。例如,当人类GABPa绑定网站引入灵长类动物细胞,基因表达增加了5倍17 18例,显示近期人类突变GABPa背后导致更高的基因表达和力量小说的进化,人类特有的功能。

“突变引起的变化调节基因活动的一个主要因素在塑造物种在进化过程中,“Katja Nowick通讯作者说。“我们的研究表明,数以百万计的DNA区域,我们不同于其他猿类,那些我们可以筛选出来,以回应一个特定监管蛋白质,导致基因活性的变化人类细胞。在这个集合中,我们发现基因在大脑和乳房发育和疾病如阿尔茨海默氏症和帕金森氏症”。

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