研究量化缺陷基因在卵巢癌风险中的作用
研究人员周二称，携带BRIP1基因遗传缺陷的女性患卵巢癌的几率是不携带该基因的女性的三倍。
的基因变体已经与卵巢癌有关，但现在在一项研究中已经量化了额外风险的规模国家癌症研究所杂志。
“在18女性英国癌症研究中心的研究人员在一份声明中说:“每1000名女性中就有58人会患卵巢癌，但如果BRIP1基因存在缺陷，那么每1000名女性中就有58人会患卵巢癌。”
该研究小组称，这种缺陷抑制了组织细胞对自身DNA的正确修复，导致基因损伤随着时间的推移而增加，从而导致癌症。
这种罕见但致命的疾病很少有早期症状，通常在非常晚期才被诊断出来，因此它被称为“沉默的杀手”。大约60%的患者在五年内死亡。
对于卵巢癌的早期检测，目前还没有标准或常规的检测方法——这是一种被称为“筛查”的过程，通过允许在疾病发作后尽早开始治疗来提高生存机会。
该研究将超过8,000名欧洲妇女的基因与诊断患有卵巢癌，健康小组的组，以及具有疾病家族史的组织。
他们发现，在较晚的阶段和年龄较大的患者中，更容易被诊断患有患有Brip1突变的女性。
英国剑桥癌症研究所(cancer Research UK Cambridge Institute)的癌症流行病学教授保罗·法老说:“我们的研究发现了卵巢癌背后的一块有价值的拼图，我们希望我们的工作最终能形成一个基因测试的基础，以确定风险最高的女性。”
“寻找这些妇女将帮助我们防止更多的癌症和拯救生命。这在卵巢癌等疾病中，这在患者往后阶段往往是在稍后阶段的疾病中的重要性。”
例如，BRCA1基因突变的妇女患上患乳腺癌的非常高的风险卵巢癌。那些被诊断出有这种变异的人，可以选择通过手术切除乳房和卵巢来降低风险。
根据世界癌症研究基金会(World cancer Research Fund International)的数据，卵巢癌是全球女性中第七大常见癌症，2012年共诊断出23.9万例新病例。
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©2016 AFP.
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