解释自闭症:研究发现了导致大脑发育异常的新机制

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自闭症谱系障碍(ASDs)是一组高度遗传的行为障碍,造成重大的个人和公共卫生问题。自闭症谱系障碍患者有轻度到重度的沟通困难、重复性行为和社交挑战。这种疾病严重地挑战了个人进行日常活动和正常社会功能的能力。目前有效治疗asd的药物选择非常少。

杜克-新加坡国立大学医学院(Duke-NUS)和新加坡国立神经科学研究所(NNI)的科学家们认识到需要更好地理解产生ASD症状的生物学,他们合作发现了一种潜在联系的新机制导致自闭症的原因这一新的认识将有助于提高asd的诊断和治疗措施的发展。

这项研究发表在今天的《科学》杂志上eLife杜克大学的Shawn Je助理教授和NNI的曾丽助理教授展示了一种大脑特异性microRNA (miR-128)如何在导致异常的过程中发挥关键作用。microrna是调节人体基因表达以确保正常细胞功能的小分子。虽然我们知道miR-128在一些自闭症患者中是调控错误的,但这意味着什么以及它是如何发挥作用的还不清楚。

Duke-NUS和NNI团队表明,miR-128针对一种名为PCM1的蛋白质,这对神经前体细胞(NPCs)的细胞分裂至关重要。npc在它们有两种命运——要么继续作为npc进行自我更新,要么通过分化成为神经元。miR-128失调的PCM1调控损害了大脑发育,这可能是asd患者大脑大小变化的基础。

杜克大学-新加坡国立大学神经科学和行为障碍(NBD)项目助理Je教授表示:“我们首次成功表明,miR-128是大脑发育过程中调节早期神经元行为的一种机制。”“针对这一机制可能是诊断和治疗由异常大脑发育引起的自闭症谱系障碍的答案。”

NNI神经干细胞实验室的李助理教授补充说:“这项重要的研究表明了一个关键的神经疾病基因和大脑中microrna的调节之间的联系。然而,我们才刚刚开始了解miR-128表达的错误调控是如何导致我们的大脑活动出错的,我们还需要做更多的工作。”

在一项尚未发表的独立研究中,来自杜克-新加坡国立大学NBD项目的Steve Rozen教授与该团队通过下一代测序从ASD患者的PCM1基因中发现了许多新的突变。未来的研究将这些突变与大脑发育中的功能后果联系起来,不仅可以加深对自闭症成因的理解,还可以使自闭症和其他asd的诊断更加准确。


进一步探索

研究人员发现与阿尔茨海默病有关的蛋白质的新功能

更多信息:张伟等。MiRNA-128通过靶向发育皮层中的PCM1,调节神经前体的增殖和神经发生,eLife(2016)。DOI: 10.7554 / eLife.11324
期刊信息: eLife

由杜克-新加坡国立大学医学院提供
引用解释自闭症:研究发现了导致大脑异常发育的新机制(2016年2月17日),2021年5月2日从//www.puressens.com/news/2016-02-autism-mechanism-abnormal-brain.html检索
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