发现患有唐氏综合征人脑发育的关键异常

研究人员首次发现了先天性唐氏综合征(DS)患者大脑基因表达的终身变化。

在期刊中出现的调查结果神经元，可能为退行性椎体滑移患者带来可能的治疗方法。

DS在每691个活产出生中出现，是智力残疾最常见的遗传原因，影响约40万美国人。DS中这种智力残疾的潜在发育和遗传原因并不完全已知，并且由于这种缺乏知识，目前没有治疗。

由波士顿大学医学院(BUSM)解剖学和神经生物学副教授Tarik Haydar博士和耶鲁大学医学院神经科学医学博士/博士Nenad Sestan教授领导的多机构研究团队进行了比较基因表达DS患者从发育到成年，大脑的不同区域。他们发现白质的建立在脑，这是脑神经纤维的绝缘，（即轴突）从蹒跚学步改变到成人的发育时期。鉴于当前理论导致许多变化的理论意外，这一发现意外智力残疾在分娩时发生退行性椎体滑移他们还表明，大脑中白质的变化是由于一种叫做少突胶质细胞的脑细胞的特殊发育缺陷造成的白质这导致神经传递变慢。

“这一改变大脑内部交流的基因变化的发现，为DS患者的大脑治疗提供了一个全新的目标，”海达尔解释说。他补充说，这些发现可以帮助研究人员设计出促进大脑功能、提高生活质量的策略。

研究人员还认为，这些发现可能对患有其他发育障碍(如自闭症)的人有深远的影响。

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