研究开发快速、准确的囊性纤维化测试

斯坦福大学医学院的研究人员已经开发出一种快速、廉价和高精度测试屏幕新生儿囊性纤维化。新方法检测到几乎所有CF基因的突变,防止错过诊断延迟开始接受必要的治疗婴儿的能力。

一篇论文描述了新的测试2月1日在网上发表分子诊断学杂志。囊性纤维化,导致粘液建立在肺部,胰腺和其他器官,是最常见的致命的遗传性疾病在美国,影响30000人。发展的疾病,一个孩子必须继承两个突变基因的CF,分别来自父母。美国各州的新生儿筛查CF自2010年以来,但当前测试的局限性。

“化验使用费时,不测试整个囊性纤维化基因,”说,该研究的资深作者,Curt Scharfe,医学博士,博士学位。“他们不告诉整个故事。”Scharfe was a senior scientist at the Stanford Genome Technology Center when the study was conducted and is now associate professor of genetics at the Yale School of Medicine.

“囊性纤维化新生儿筛查显示我们真正重要的早期诊断,“虹膜Schrijver说,他是这项研究的合作者之一,斯坦福大学病理学教授。Schrijver指导斯坦福分子病理学实验室,与加州的新生儿CF测试。

早期诊断的优点,就医

之前的研究已经表明,新生儿筛查和提示医疗随访减少CF肺部感染等症状,气道炎症、消化问题和增长延迟。“当病发现得早,医生可以预防一些并发症,并使病人更好更长,“Schrijver说。尽管经典CF仍然限制病人的寿命,许多人接受良好的医疗护理现在住到或超过40岁。

在当前的测试中,婴儿的血液首次筛选免疫反应性的胰蛋白酶原,一种酶,这种酶高高架在CF情况下也可以是其他原因,比如在婴儿有一个突变复制和一个正常的CF基因的副本。由于大多数的婴儿高胰蛋白酶原不会开发CF,美国大多数州跟进遗传筛查检测CF基因的突变。加州最全面的筛选过程,测试了40 CF-causing常见的突变状态。(超过2000 CF基因的突变是已知的,尽管许多罕见)。如果其中一个常见的突变是识别,婴儿的整个CF基因测序来证实婴儿是否有第二个,不太常见的CF突变。

这一过程耗时两周,可以错过婴儿携带两个罕见的CF突变,尤其是在非白人人口的CF变化科学家们有限的知识。

干血滴的DNA

Stanford-developed方法大大提高了筛选的基因序列分析部分,全面检测CF-causing突变在一个步骤中,以更低的成本,大约一半所需的时间。斯坦福大学正在申请的专利技术的可能性。

使这些改进,团队开发出了一种新的方法来提取,使许多副本的CF基因从一个小的样本DNA-about 1 nanogram-from收集卡片的干血滴从婴儿新生儿筛查。“这些样本是非常有限的,宝贵的资源,“Scharfe说。整个CF基因进行高通量测序。这是第一次,科学家们发现了一种可靠地使用干血液斑点为这种类型的测序CF,通常需要更多的DNA。

“在我们的新试验,我们在阅读书中每个字母的CF基因,“Schrijver说。“无论突变弹出,技术应该能够识别。这是一个非常灵活的方法。”

为了让新的测试,分子病理学实验室需要培训员工在新的程序并运行彻底验证研究的监管和质量要求证明的可靠性测试在一份研究设置将保持在大规模临床实验室。加州新生儿筛查的官员将有机会决定是否他们想要替换当前的新测试方法。Schrijver过程预计将不到一年。“不管状态如何决定,新技术可以广泛采用在不同的设置,”她说,并指出,这项技术也可以用于航空和诊断测试和屏幕其他遗传疾病,不仅仅是CF。

“最终,我们想开发一个更广泛的分析,包括新生儿最常见也最麻烦的条件,并能够筛选更快,更全面、更便宜,“Scharfe说。

斯坦福大学医学工作是一个专注于精密的健康,我们的目标是准确地预测和预防疾病的健康和疾病诊断和治疗疾病。