全面回顾人类基因组识别中风风险基因
研究人员试图更好地了解我们的基因是如何影响中风风险的,他们已经完成了据信是对人类基因组最大规模、最全面的审查,以确定使人容易患缺血性中风的基因,大约85%的中风病例是由缺血性中风引起的。
该项目检查了成千上万的基因组中风患者以及更多的控制对象。它代表了世界各地研究人员的工作,包括弗吉尼亚大学卫生系统的医生和科学家。
这项研究证实了之前怀疑的少数基因的作用,排除了其他基因,并确定了一种新基因,它可能成为医生寻求预防这种潜在致命且经常使人衰弱的疾病的药物靶点。
中风是全球第二大杀手,吸烟、高血压糖尿病和高胆固醇是众所周知的。然而,我们的基因在决定我们的性格方面也起着重要的作用中风的危险,但对缺血性的遗传风险知之甚少中风.(缺血性中风是由血凝块引起的,而其他形式的中风是由血管破裂引起的。)
为了促进对缺血性中风的了解,国家神经疾病研究所和中风的中风遗传学网络(也称为SiGN)和国际中风遗传学联盟的研究人员进行了一项大规模的研究。据信,该项目的规模大约是之前任何研究缺血性中风遗传因素的研究的两倍。
“我们已经开始改变中风的死亡率,这非常棒,令人兴奋,”弗吉尼亚大学顶级中风专家、该项目的负责人布拉德福德·沃拉尔(Bradford Worrall)博士说。“然而,如果你看看所有已知的风险因素,它们在预测个人风险方面相当差。有一些统计数据表明,多达50%的剩余风险是无法解释的,这就是为什么了解潜在的遗传因素如此重要。”
缺血性中风实际上代表了几种不同中风亚型的集合,包括由血凝块心脏病形成于心脏内部或附近,中风是由头部或颈部动脉硬化或动脉粥样硬化引起的。例如,这项研究发现的新基因被认为与大动脉粥样硬化导致的中风有关。
这项研究还揭示了唯一一种与所有形式的缺血性中风有关的基因。通过采用高度复杂的遗传分析方法,研究人员能够证明,该基因似乎在与小血管疾病相关的中风中具有最强的作用。研究人员报告说,这表明到目前为止,每个确定的中风基因都与特定的中风亚型有关。
Worrall说:“就我们如何研究这一发现而言,这改变了研究的格局。”“我们可能需要把它看作是中风的一种特定亚型(风险因素),也可能是一种一般风险因素。”
研究人员希望继续挖掘他们的数据,以获得新的见解,这些见解将发表在未来的论文中。他们说,需要做更多的工作来了解基因风险因素用于缺血性中风及其他常见疾病。遗传学有可能提供深入了解缺血性中风和相关疾病的潜在机制。