神经科学家逆转自闭症症状
自闭症具有不同的遗传原因，其中大部分仍然是未知的。大约1％的患有自闭症的人缺少一个名为Shank3的基因，这对于大脑发育至关重要。没有这种基因，个体发展典型的自闭症症状，包括重复行为和避免社会互动。
在一项研究中老鼠麻省理工学院(MIT)的研究人员现在已经证明，他们可以通过在以后的生活中重新启动该基因，使大脑能够正确地自我重组，从而逆转一些行为症状。
“这表明即使在成人大脑我们在某种程度上具有深刻的可塑性，“脑和认知科学的麻省理工学院教授Guoping Feng说。”越来越多的证据表明，一些缺陷确实是可逆的，给予希望我们能够为自闭症患者进行治疗未来。”
冯，是詹姆斯W.和Patricia Poitras神经科学教授和麻省理工学院麦格纳大脑研究所和斯坦利研究所的斯坦利学院的斯坦利学院，是该研究的高级作者，它出现在2月份。17个问题自然。本文的牵头作者是前麻省理工学院研究生元梅和前广泛的研究生访问研究生帕里西亚蒙蒂罗，现在在葡萄牙侨民大学。
提高沟通
Shank3蛋白存在于突触中，突触是神经元相互沟通的连接点。作为一种支架蛋白，Shank3帮助组织数百种其他蛋白质，这些蛋白质是协调神经元对传入信号的反应所必需的。
学习罕见的盲肠SHANK3可以帮助科学家们深入了解自闭症的神经生物学机制。缺失或有缺陷的Shank3导致突触中断，可以在小鼠中产生自闭症样症状，包括强迫行为，避免社会互动和焦虑，冯先生先前发现。他还表明，这些小鼠中的一些突触，特别是在脑纹状体的大脑中，在神经元表面上具有大大降低的树突刺小芽，这有助于突触信号的传输。
在新的研究中，冯和同事转基因小鼠，使其Shank3基因在胚胎发育期间关闭，但可以通过向小鼠的饮食添加他莫昔芬来转动。
当研究人员在年轻的成年老鼠身上(出生后2到4个半月)打开Shank3时，他们能够消除老鼠的重复行为和它们逃避的倾向社交联系。在细胞层面，该团队发现，在处理小鼠的纹状体中，树突刺的密度显着增加，证明了成年脑中的结构可塑性。
然而，老鼠的焦虑和一些电动机协调症状并没有消失。冯某怀疑这些行为可能依赖于早期发展中不可逆转地形成的电路。
当研究人员在生活中早些时候打开Shank3时，出生后20天，小鼠的焦虑和运动协调确实有所改善。研究人员正在努力定义形成这些电路的关键时期，这可以帮助他们确定试图介入的最佳时间。
“有些电路比其他电路的塑料含量更高，”冯说。“一旦我们了解了控制每种行为的电路，以及在结构层面上到底发生了什么变化，我们就可以研究是什么导致了这些永久性缺陷，以及我们如何防止它们发生。”
纽约大学医学院神经科学教授的Gordon Fishell赞扬了这项研究的“优雅的方法”，并表示这代表了理解自闭症的电路和细胞生理学的主要进展。“行为，电路，生理学和遗传学的组合是最先进的，”渔民说，没有参与研究。“此外，冯博士的示范恢复Shank3功能逆转成人小鼠的自闭症症状表明基因治疗可能最终对这种疾病进行有效治疗。”
早期干涉
对于一小部分Shank3基因突变的人，研究结果表明，新的基因组编辑技术理论上可以用于修复有缺陷的Shank3基因，改善这些人的症状，甚至在晚年。然而，这些技术还没有准备好用于人类。
冯认为科学家还可以开发更多的普遍方法，适用于较大的人口。例如，如果研究人员可以识别某些自闭症患者某些行为异常的缺陷电路，并弄清楚如何调制这些电路的活动，这也可以帮助其他可能在同一电路中具有缺陷的人问题来自不同的基因突变。
“这就是为什么将来重要的是识别神经元的亚型有缺陷的亚型，并且在这些神经元中表达了哪些基因，因此我们可以将它们作为目标，而不会影响整个大脑，”冯说。
进一步探索
这个故事被重新发布由麻省理工学院新闻（web.mit.edu/newsoffice/），一个受到麻省理工学院研究，创新和教学的新闻的热门网站。
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