新综合征导致肥胖和智力缺陷识别
曼彻斯特大学的科学家们已经发现了一种罕见的新的遗传综合征肥胖,暴饮暴食,心理和行为问题在六个家庭,来自世界各地。
哈斯博士河岸,临床高级讲师曼彻斯特基因组医学中心领导这项研究,解释说:“我们的团队已经确认这个新的综合症是由一个小删除6号染色体上,影响下丘脑的功能,大脑的一个区域,在体内扮演着许多重要的角色。”
格拉斯哥与埃里克博士合作在华盛顿乔治敦大学医学中心,两队利用斑马鱼模型研究6号染色体缺失的后果和显示,删除影响下丘脑特定细胞产生一种叫做催产素的激素。
这一发现可能有助于解释为什么患者往往严重肥胖,很难控制自己的欲望和容易情绪波动和被撤回,研究人员说。
这项研究发表在最新一期的美国人类遗传学杂志》上代表了一个重要的步骤在我们了解下丘脑和催产素控制食欲和行为,河岸博士说,他也是一个顾问圣玛丽医院,临床遗传学家在曼彻斯特。“这一发现表明人类遗传的力量的研究罕见的条件。”
虽然处于初级阶段,研究人员希望研究结果能帮助形成的一幅画的一部分下丘脑工作和将来可能会导致新的治疗方法。
纸,“小6 q16.1删除包含POU3F2引起肥胖易感性和变量发育迟缓,智力障碍”在1月28日发表于《美国人类遗传学杂志》上。
更多信息:Paul r .正确的et al。小6 q16.1删除包含POU3F2引起肥胖易感性和变量与智力障碍发育迟缓,美国人类遗传学杂志》上(2016)。DOI: 10.1016 / j.ajhg.2015.12.014