UPMC通过创新的基因检测为心脏病患者“个性化”药物

到UPMC长老会医院接受心脏导管插入术和接受支架治疗动脉阻塞的患者，现在正在接受一项简单的血液检查，以确定他们是否有一种基因变异，这种变异使他们对手术后通常开出的血液稀释药物不太可能产生反应。这个独特的项目是国内首个此类项目之一，旨在利用临床药物基因组学知识来个性化患者治疗，这是UPMC更广泛项目的一部分，最终可能包括各种各样的药物来改善患者的治疗效果。

“我们越来越能够精确地指出基因变异和其他影响人们生活方式的因素病人代谢药物，使我们能够更精确地针对正确的患者使用正确的药物，”Philip Empey医学博士解释说。他是匹兹堡大学药学院药学和治疗学助理教授，也是这个项目的负责人。

为了启动precision - rx(药物基因组学指导下提高药物安全性和有效性的护理)计划，一个多学科团队创建了简化的流程来测试患者的相关基因，并迅速将结果和治疗警报添加到UPMC的电子健康记录中。所收集的基因和临床信息也为UPMC的“大数据”分析工作提供了依据，这有望带来新的科学见解，了解药物如何以及为什么对某些患者有效，而对其他患者无效，并确定新的药物靶点。

“我们的目的是根据每个病人的基因选择最好的药物，”Empey说。“大多数药物，如抗生素、精神药物和止痛药，并不是对每个人都有效。随着我们对基因，环境和其他因素的了解越来越多药物代谢目前的一刀切方法将让位于个性化和更有效的治疗方法。”

在precision - rx中，当导管组放置支架以重新打开阻塞的心脏动脉时，会在UPMC的magee - women医院的专门实验室抽取血液样本进行测试。该测试确定患者是否携带某种药物代谢基因的变体，这种基因可以阻止抗血小板药物氯吡格雷正常工作。这是一种常用的血液稀释药物，用于抑制可能重新阻塞动脉的新血栓的形成。

“我们知道我们的一些病人对氯吡格雷没有最佳反应，所以他们的动脉可能再次阻塞，这使他们有心脏病发作和住院的风险，”UPMC心导管实验室主任A.J. Conrad Smith医学博士说。“现在，与我们的药剂师同事一起，我们可以分析药物基因组学测试结果以及其他临床数据，以选择一种药物，减少患者血栓复发和重返医院的机会。”

预计明年将有700多名患者通过该项目在UPMC长老会的导管实验室接受治疗。过去的研究表明，30%的患者不太可能适当地代谢氯吡格雷，大约10%的患者由于血液稀释剂的无效而出现并发症。

Empey博士的研究团队将对患者进行随访，并收集数据来评估他们的结果。目标是在其他UPMC医院的导管室实施该计划，并将其扩展到包括其他药物，以为患者提供尽可能最好的护理。

UPMC首席医疗和科学官Steven Shapiro医学博士说:“这种努力可以极大地帮助患者，同时降低住院再入院和复发疾病的成本。”“它还有望揭示疾病的遗传基础和治疗反应，因为我们可以以前所未有的方式存储和分析收集到的数据。”

precision - rx是匹兹堡大学个性化医学研究所(University of Pittsburgh Institute of Personalized Medicine)的牵头项目，该研究所自2013年以来一直致力于支持创新的患者护理、教育和研究。

这项工作得到了匹兹堡大学临床和转化科学研究所的支持，并得到了美国国立卫生研究院、McCune基金会和美国卫生系统药剂师协会的资助。