2016年3月15日报告
精神分裂症患者的基因缺陷
来欧宝娱乐地址自美国、瑞典、芬兰和英国的一个大型研究团队已经发现了一种基因缺陷，这种缺陷似乎是精神分裂症和其他神经疾病患者特有的。他们的论文发表在杂志上自然神经科学，该团队描述了他们进行的大型基因组研究，其中包括患有和没有这种疾病的人，以及他们在研究中发现了什么。
精神分裂症是一种精神障碍，其特征是各种思维和情感问题，其原因尚不清楚，但据信是由遗传和环境因素共同引起的。近年来，科学家们在识别与该疾病有关的遗传成分方面取得了更大进展，缩小了基因组中被认为包含与该疾病相关的基因变化的区域。在这项新研究中，研究人员发现了第一个单一风险基因的例子，尽管目前还不清楚该基因是如何或在何种程度上导致问题的。
找到基因，或者至少是导致某些疾病的基因精神分裂症研究人员对芬兰和英国的8534人进行了基因组测序，并将这些结果与瑞典的5074人的研究数据以及另一项单独家庭研究的1078人的数据结合起来。在这样做的过程中，研究人员发现SETD1A基因有10个缺陷精神分裂症患者但在没有神经疾病的人身上却没有——尽管在其他6名有其他神经精神疾病的患者身上确实出现了这种症状。
因为有缺陷的基因它并没有在所有，甚至大多数精神分裂症患者中被发现，它不能被描述为紊乱的原因——研究人员指出，在某些情况下，它被描述为促成因素之一更恰当。他们还指出，由于在患有各种神经系统疾病的人身上也发现了相同的缺陷基因，因此似乎有一个共同的生物途径。而且，因为有缺陷的基因已经被分离出来，有可能开发出一种治疗方法来帮助治疗那些症状可归因于缺陷的患者，或许可以减轻部分或全部症状，从而使他们的生活更好。
进一步探索
摘要
通过分析4264例精神分裂症患者、9343例对照和1077组的全外显子组序列，我们发现SETD1A罕见功能缺失(LoF)变异与精神分裂症风险之间的全基因组显著相关(P = 3.3 × 10−9)。在没有神经精神病学诊断的45376个外显子组中，我们只发现了两个杂合LoF变异，这表明SETD1A在一般人群中基本上耗尽了LoF变异。10个携带SETD1A LoF变异的精神分裂症患者中有7个也有学习困难。我们进一步在4,281名患有严重发育障碍的儿童中发现了4个SETD1A LoF携带者，在5,720个芬兰外显子组的独立样本中又发现了2个携带者，两者都具有显著的神经精神表型。总之，我们的观察表明SETD1A中的LoF变异会导致一系列神经发育障碍，包括精神分裂症。结合这些数据和以往常见的变异证据，我们认为表观遗传失调，特别是组蛋白H3K4甲基化途径，是精神分裂症发病机制中的一个重要机制。
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