基因变异可能有助于增加非裔美国人的癌症风险

多年来，临床数据表明，非洲裔美国人在常用诊断癌症患者中具有更高的死亡率和较短的生存期。虽然研究侧重于社会经济因素是否有助于这些统计数据，但研究人员一直努力地试图为这些差异确定遗传基础。

现在，来自Wistar Institute的新研究已经针对仅在非洲人和非洲裔美国人发现的基因中精确地定位了一种类型的基因癌症耐细胞死亡，可能有助于增加癌症风险。研究结果在期刊上发表基因和发展。

“我们最终可能对非洲裔美国人更容易发生了一个真正的遗传解释，”威斯尔研究所和高级作者的分子和细胞血管生成计划教授和计划领导者莫琳墨菲·墨菲·墨菲研究。“这是一种在白种人群体中从未观察过的变体，因此识别具有这种变体的人可能对提供改善的预后和个性化治疗来说，这可能会导致更好的结果。”

墨菲和她的同事研究了P53的S47变体，a肿瘤抑制基因这在绝大多数癌症中突变并激活。这种特殊的变异仅限于非洲裔年龄人的人，大约2％的非洲裔美国人，高达8％的非洲人。墨菲实验室创建了一种鼠标模型，其中包含S47变体，以研究这种变体在其他遗传上相同的生物体的影响。Wistar的业务开发团队致力于使这种生理相关的模型系统广泛可供研究人员对具有S47遗传变异和合作伙伴的患者调查新的治疗方法，这有助于开发新的诊断和有效的治疗方案。

虽然他们并不感到惊讶地发现，这种形式的P53受到一些职能的损害，但研究人员惊讶地发现自发性癌症发生在80％的小鼠中，含有变体。肝癌，淋巴瘤和结肠直肠癌最常发生在小鼠中，S47变体。肝癌在非洲裔美国人中更常见，结直肠癌患有非洲裔美国人类任何类型癌症病例的约9％。

“对人类的验证将需要大量的人口来确定它的重要性癌症风险在非洲血统中，“墨菲说。”然而，我们现在有一些最强大的证据遗传基础对于这种差异和更大的，基于人口的研究是有必要的。“

---

---