在男性乳腺癌中发现新的基因变异

男性乳腺癌（MBC）是一种非常罕见的肿瘤类型，仅为所有乳腺癌病例的1％发生，并且潜在的遗传原因和MBC的治疗尚不清楚。在3月份发表的论文中冷泉港分子案例研究来自意大利和美国的研究人员描述了在一个激素受体阳性(HR+) MBC患者中发现的新的遗传变异，这与之前在10个MBC病例中发现的遗传变异不同。

作者介绍了一名HR+男性乳腺癌患者的治疗史。使用PI3K/mTOR抑制剂BEZ235联合依维莫司作为转移性导管癌的三线治疗，他的疾病从PI3K/mTOR通路靶向稳定，并经历了一个长期稳定的疾病。18个月后，他对治疗产生了耐药性，病情也出现了恶化。随后，作者利用基因组学和免疫组化分析研究了患者受益并随后产生耐药性的原因。

对MBC患者治疗前和进展后的样本进行全外显子组测序，与全血正常对照进行比较。研究者发现在耐药肿瘤中12p染色体的一个区域被删除，HR蛋白的表达在耐药肿瘤中增加。本研究为男性乳腺癌和对BEZ235/依维莫司联合治疗的反应提供了新的见解。这项研究增加了我们对MBC发展和耐药性的理解，作者评论说:“男性乳腺癌是一种非常罕见的疾病，占所有疾病的不到1%乳腺癌案件。因此，在这种疾病中进行了很少和小的研究。我们的分析有助于描绘基因组景观男性乳腺癌并提出了通过与Afinitor加上BeZ235的联合治疗的联合治疗，以实现PI3K / AKT / MTOR途径的完整阻断，并提出了潜在的特殊益处。“

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