关于Angelina Jolie基因的新见解

来自癌症治疗中心（Ctrc）的科学家们在圣安东尼奥今天（3月4日）发布的工作，提供深入了解Angelina Jolie Gene，BRCA1，正常乳腺组织中的功能以及其损失如何导致乳腺癌的损失。

CTRC-A国家癌症学院指定的癌症中心 - 是UT医学圣安东尼奥的一部分，是San Antonio德克萨斯州德克萨斯州健康科学中心医学院的临床实践。

已知BRCA1通过修复DNA中的断裂，含有每种细胞的遗传蓝图的分子来抑制癌症。这种DNA损伤发生在老化和环境侮辱中。

在新的研究中，发表在自然通信，CTRC研究人员发现，BRCA1还用作调节COBRA1的基因上的限制器或调速器胸部细胞生长。

“我们现在具有坚实和令人信服的证据，即乳房组织中的BRCA1正在做一些独立于DNA修复的东西，”研究领先作家荣丽，博士，博士学位，卫生科学中心分子医学教授。“我们仍然认为DNA修复对于BRCA1来说是抑制肿瘤发展的重要性，但我们只是认为这是整个故事。”

难题的线索

由于在身体的每个细胞中需要DNA修复，因此李博士在内的科学家们在为什么BRCA1功能丧失患有乳腺癌和卵巢癌的原因困扰着。此外，BRCA1活性减少不会影响男性，因为它是女性的。

“从很早的情况下，我们和其他人在该领域推测，也许有与BRCA1相关的DNA修复无关功能，可以更好地解释这种组织和性别特异性，”李博士说。

他说，新发现至少提供了该答案的至少一部分，并且有一天可以将这种形式转化为更好的诊断和治疗工具乳腺癌。“最终目标是减缓甚至防止BRCA1变异载体中的乳腺癌发育，”他说。

“李博士的工作和他的实验室向我们展示了BRCA1的完全不同的一面，”弗吉尼亚·卡卡兰尼，M.D.，医学院医学教授和Ctrc乳房肿瘤学计划的领导者。“我们已经了解BRCA1作为负责修复DNA错误的基因。李博士发现BRCA1发挥着重要作用乳房组织发展，一个可能有助于培养携带BRCA1突变的女性患有预防乳腺癌的更有效方法。“

很难治疗

BRCA1突变，高达10％的侵袭性乳腺癌 - 每年约为25,000例新案例。这些癌症经常难以治愈。BRCA1的突变将Jolie女士造成较高的疾病的风险，并且她选择进行双重乳房切除术以防止它。

携带突变的妇女产生了80％的患乳腺癌的风险增加了80％。

人类组织研究

李博士和他的同事在小鼠中进行了研究，并希望在人体组织中确认发现。它们与CTRC乳腺肿瘤学家合作，从BRCA1突变载体中获得组织，并评估是否存在相同的BRCA1-COBRA1关系。

“如果我们可以在人体组织中验证这种关系，那么下一步将是看我们是否可以使用药理学工具进行干预以重新建立平衡，如果它在BRCA1突变载体中丧失，”李博士说。

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