对线粒体疾病神经症状原因的新见解

线粒体疾病——每5000人中就有1人患病——包括一系列具有一系列症状的疾病。许多患有线粒体疾病的患者会出现神经系统症状，包括智力障碍、儿童癫痫和自闭症谱系障碍，但为什么功能失调的线粒体——细胞的能量来源——会导致这些症状还不清楚。

在3月31日发表的一篇论文中细胞的报道，来自布里格姆妇女医院(BWH)的研究人员阐明了这些问题的根本原因神经系统症状通过追踪中间神经元的发展。中间神经元，也被称为连接神经元，在大脑的发育过程中必须长途迁移，从前脑腹侧的神经干细胞起点走一条迂回的路径，到达它们在大脑皮层背侧的位置。这项新研究表明，为细胞提供能量的线粒体可能在这种迁移过程中发挥了至关重要的作用。利用临床前模型，研究小组确定中间神经元比其他神经元有更高的能量需求，正常工作的线粒体在迁移过程中在中间神经元内部快速移动。当已知在线粒体疾病中起作用的基因Ant1被破坏时，线粒体不再以相同的模式移动，中间神经元迁移得更慢、距离更短。

这项新研究表明，可以纠正癫痫或逆转癫痫患者的其他神经症状线粒体疾病不会像随时更换功能失调的线粒体那么简单。相反，这些症状可能是胚胎发育期间发生的大脑发育缺陷的结果。还需要进一步的研究来验证这些结果在人体组织样本中的有效性。

“我们需要重新思考我们如何制定照顾病人的策略。从历史上看，患者一直抗拒治疗，而这项新研究可能解释了其中的原因，”医学博士杰弗里·戈尔登(Jeffrey Golden)说，他是BWH病理科的主任，也是该研究的共同通讯作者。“这项工作也为重新思考治疗策略提供了见解。”

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