小鼠模型产生罕见疾病的自闭症状症状的可能治疗

大约一半的儿童患有雅各组织综合征，一种罕见的遗传疾病，经历与自闭症谱系统符合的社会和行为问题。加州大学的研究人员，圣地亚哥医学院和合作者开发了一种疾病的小鼠模型，也表现出自闭症的社会行为，并使用它来解开连接雅各组综合征中遗传缺陷的分子机制，以对脑功能影响。

2016年3月16日发布的研究自然通信，还证明抗焦虑药物克隆泮减少了雅各的自闭症综合征老鼠。

“虽然这项研究的重点是具有特定类型的遗传突变的小鼠，其导致自闭症状的症状，这些发现可能导致更好地了解其它潜在的分子机制自闭症谱紊乱并为新潜在疗法的开发指南提供了新的潜在疗法的指导，“乌克苏州圣地亚哥医学院儿科医学院儿科教授，在罗迪儿童医院 - 圣地亚哥的儿科医学家临床教授。ob体育开户网址

jacobsen综合症是一个稀有遗传障碍其中一个孩子出生缺少一部分染色体11的一部分。这种基因损失导致了多种临床挑战，如先天性心脏病，智力残疾，发育和行为问题，增长缓慢和茁壮成长。

以前的GROSSFELD和同事研究表明px-rics.可能是缺失的染色体11基因，导致Jacobsen综合征的儿童患有自闭症。为了进一步调查，Grossfeld联系了已经学习的东京大学研究人员px-rics.为了它在大脑发展中的作用，但没有意识到人类对自闭症的联系。

在这项研究中，日本研究人员确定了这一点px-rics.最有可能对雅各组织综合征中的自闭症状症状负责的基因。为此，他们执行了几种既定的测试，可衡量常见的自闭症症状 - 反社会行为，重复活动和对惯例的不灵活的依从性。与正常小鼠相比，小鼠缺乏px-rics.在社交活动（例如，鼻子到鼻子嗅探和抱住）上度过了更少的时光，并且在刺激鼠鼠标接近时更加倾向或避免。px-rics.- 缺少小鼠还在重复行为中花费了两倍多的时间，例如自我修饰和挖掘而不是正常小鼠。此外，小鼠缺乏px-rics.更紧密地遵守以前建立的习惯，不太能够在新颖的情况下适应他们的行为。

Grossfeld在东京的同事也探索了分子机制连接缺乏px-rics.行为。他们发现小鼠缺乏px-rics.基因也缺乏GABA_一种R，蛋白质对正常神经元功能至关重要。该观察感启发了研究人员来测试Clonazepam，这是一种常用的抗焦虑药，其通过提升GABA_一种r，作为这些jacobsen综合征小鼠的自闭症样症状的潜在治疗。

px-rics.- 用低沉积的小鼠治疗的小鼠几乎正常在社交测试中表现出，经历了学习表现的改善，更能脱离既定习惯。

“我们现在希望将来对雅各的综合征和自闭症进行小型试验临床试验，以确定克隆泮是否可能有助于提高自闭症特征，”格罗尔德菲尔德说。

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